2012臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試輔導(dǎo):尼茲諾夫綜合征

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(一)發(fā)病原因
    因常染色體隱性遺傳缺陷,胸腺無淋巴發(fā)育不良所致。
    (二)發(fā)病機(jī)制
    本病屬常染色體隱性遺傳病,部分患者有嘌呤核苷磷酸化酶缺陷,即嘌呤替代途徑的酶缺乏。