目的:在BRCA1和BRCA2基因表達(dá)陽性的家族成員中評估對側(cè)乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險,以明確預(yù)測風(fēng)險因子。
病人和方法:一項多中心、回顧性、隊列研究,時間從1996年到2008年,共納入2020名單側(cè)乳腺癌患者(患者指數(shù),n=978;親戚,n=1.42),研究對象來自有BRCA1或 BRCA2基因突變的978個家庭。采用Cox回歸分析的方法來評價初診為乳腺癌的年齡與從單側(cè)發(fā)展為雙側(cè)的時間之間的關(guān)系,用突變的BRCA基因進(jìn)行分層。
結(jié)果:有BRCA1 或 BRCA2基因突變的初診乳腺癌患者,25年后對側(cè)患乳腺癌的累積風(fēng)險為47.4%(95%CI,38.8%to56.0%).BRCA1基因突變的家族成員對側(cè)乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險比BRCA2基因突變家族成員高1.6倍(95%CI,1.2-foldto2.3-fold).在BRCA1基因突變患者當(dāng)中,初診乳腺癌的年齡越小,與對側(cè)乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險越高有關(guān),BRCA2基因突變患者也可見類似趨勢。25年后,初診乳腺癌在40歲之前BRCA1突變患者中,有62.9%(95%CI,50.4%to75.4%)進(jìn)展為對側(cè)乳腺癌,與50歲以后初診為乳腺癌的患者相比,對側(cè)乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險則為19.6%(95%CI,5.3%to33.9%).
結(jié)論:對側(cè)乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險依賴與初診乳腺癌的年齡和BRCA基因的變化,而且這種風(fēng)險應(yīng)該在治療計劃中得以考慮。
病人和方法:一項多中心、回顧性、隊列研究,時間從1996年到2008年,共納入2020名單側(cè)乳腺癌患者(患者指數(shù),n=978;親戚,n=1.42),研究對象來自有BRCA1或 BRCA2基因突變的978個家庭。采用Cox回歸分析的方法來評價初診為乳腺癌的年齡與從單側(cè)發(fā)展為雙側(cè)的時間之間的關(guān)系,用突變的BRCA基因進(jìn)行分層。
結(jié)果:有BRCA1 或 BRCA2基因突變的初診乳腺癌患者,25年后對側(cè)患乳腺癌的累積風(fēng)險為47.4%(95%CI,38.8%to56.0%).BRCA1基因突變的家族成員對側(cè)乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險比BRCA2基因突變家族成員高1.6倍(95%CI,1.2-foldto2.3-fold).在BRCA1基因突變患者當(dāng)中,初診乳腺癌的年齡越小,與對側(cè)乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險越高有關(guān),BRCA2基因突變患者也可見類似趨勢。25年后,初診乳腺癌在40歲之前BRCA1突變患者中,有62.9%(95%CI,50.4%to75.4%)進(jìn)展為對側(cè)乳腺癌,與50歲以后初診為乳腺癌的患者相比,對側(cè)乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險則為19.6%(95%CI,5.3%to33.9%).
結(jié)論:對側(cè)乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險依賴與初診乳腺癌的年齡和BRCA基因的變化,而且這種風(fēng)險應(yīng)該在治療計劃中得以考慮。

