一、概述
貓叫綜合征(cat cry syndrome)又稱5p-綜合征，病兒具有生長發(fā)育遲緩、頭面部畸形、奇特的哭叫、智能障礙以及皮紋改變等臨床特點，由于多數(shù)病兒哭聲微弱似貓叫，是較為罕見的遺傳性疾病。根據(jù)國外報告，“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為四萬五千分之一；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。該疾病的病因：
是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合征”。也有認為，染色體與短臂長度缺失35%～55%時才表現(xiàn)出此征，缺10%以下可無癥狀，且發(fā)現(xiàn)環(huán)形染色體5短臂缺失則一定出現(xiàn)本征，長臂端缺失可能表現(xiàn)出其他癥狀。
二、臨床表現(xiàn)
出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，這與神經(jīng)系統(tǒng)機能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門的癥狀和異常體征。有人通過對331個病人情況的分析，列出這類病人可能具有的異常竟達50項之多，種類過多就難以把特征歸納出來。每個病人當然不可能同時具有這50多項異常，而只表現(xiàn)其一部分。最為常見的異常表現(xiàn)：
1.智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。
2.童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。
3.臉呈圓形，“滿月狀”。
4.兩眼距離過寬。
5.外眼角往下傾斜等等。
這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。
貓叫綜合征(cat cry syndrome)又稱5p-綜合征，病兒具有生長發(fā)育遲緩、頭面部畸形、奇特的哭叫、智能障礙以及皮紋改變等臨床特點，由于多數(shù)病兒哭聲微弱似貓叫，是較為罕見的遺傳性疾病。根據(jù)國外報告，“貓叫綜合征”在新生兒中的發(fā)病率為四萬五千分之一；在精神發(fā)育不全者中，其發(fā)生率為3/2000。該疾病的病因：
是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合征”。也有認為，染色體與短臂長度缺失35%～55%時才表現(xiàn)出此征，缺10%以下可無癥狀，且發(fā)現(xiàn)環(huán)形染色體5短臂缺失則一定出現(xiàn)本征，長臂端缺失可能表現(xiàn)出其他癥狀。
二、臨床表現(xiàn)
出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征，這與神經(jīng)系統(tǒng)機能缺陷有關(guān)。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。此外，患者還可能有各種五花八門的癥狀和異常體征。有人通過對331個病人情況的分析，列出這類病人可能具有的異常竟達50項之多，種類過多就難以把特征歸納出來。每個病人當然不可能同時具有這50多項異常，而只表現(xiàn)其一部分。最為常見的異常表現(xiàn)：
1.智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。
2.童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。
3.臉呈圓形，“滿月狀”。
4.兩眼距離過寬。
5.外眼角往下傾斜等等。
這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。