基因?qū)W家揭示人類變異之源 有助了解醫(yī)藥等問題

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一項(xiàng)新的研究正在分析生命的組成部分,并使用高級(jí)的單分子方法來探索人類脫氧核糖核酸(DNA)的變異過程。
    由英國(guó)萊斯特大學(xué)的Shriparna Sarbajna博士等開展的這項(xiàng)研究聚焦于在卵子和精子產(chǎn)生時(shí)期改組基因內(nèi)容的“重組”過程。研究人員指出,“重組”產(chǎn)生的新型組合會(huì)傳給后代。最后,這些組合經(jīng)過多年的積累,生成當(dāng)代人種的變異模式。
    在這項(xiàng)研究中,Sarbajna采用了各種技術(shù)來分析人類精子的DNA分子。這些技術(shù)是基因?qū)W家AlecJeffreys教授首創(chuàng)的,其最終目的是直接用于了解人類DNA中所發(fā)生的變化的本質(zhì)、位點(diǎn)和頻率。
    Sarbajna說:“這些研究使我們能夠探索人類基因變異的基礎(chǔ),幫助我們了解變異過程中產(chǎn)生的錯(cuò)誤是怎樣帶來病理變化的,例如與地中海貧血和唐氏綜合征有關(guān)的變化?!?BR>    她說:“從通過確認(rèn)導(dǎo)致不孕不育和染色體異常的因素為遺傳咨詢提供幫助,到了解在癌癥和一些遺傳性疾病中所常見的引起病變的重排,我們的研究結(jié)果具有重要的影響?!?BR>    她補(bǔ)充說:“有趣的是,了解基因重組怎樣影響遺傳多樣性的模式還能夠幫助我們弄清各類人種的歷史和起源,這非常重要?!?BR>    研究人員表示,研究重組不僅有基本的科學(xué)意義,而且使科學(xué)家能夠洞察醫(yī)藥、歷史和世系等問題,非常有價(jià)值。
    Sarbajna說:“問題的核心在于雖然人類基因變異的總數(shù)龐大,但是人們對(duì)起初帶來變異的過程還知之甚少。”