據(jù)統(tǒng)計，在十萬棵苜蓿草中會出現(xiàn)一株“四葉草”，因為十分罕見，人們將它視作幸運。在我們周圍的人群中也存在“四葉草”，他們身患罕見疾病，因遭遇誤診、漏診而得不到治療，許多人每天忍受著病魔帶來的痛苦。和自然界的四葉草相比，他們是不幸的，也是無奈的。
中華慈善總會、中國健康教育中心、清華大學不久前在北京主辦的“2010罕見疾病學術(shù)研討會”透露：中國的罕見病患者約有千萬之多，遠高于我國現(xiàn)腫瘤患者的總?cè)藬?shù)。其中，80%的罕見病由遺傳缺陷引起，50%的罕見病在出生時或兒童期會發(fā)病，而僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物。
這次研討會還邀請了醫(yī)學、法律、倫理等各界人士，共同探討如何讓全社會關(guān)注罕見病人，讓他們擁有平等的生命權(quán)。
“瓷娃娃” 成骨不全癥
打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折
在這次研討會上，中國瓷娃娃協(xié)會會長王奕鷗作為病人代表獲邀參加。這個27歲的姑娘有一雙碧藍、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一點的身高，她絕對是個迷人而可愛的女孩。
王奕鷗得的病叫脆骨病，醫(yī)學名稱為“成骨不全癥”，那雙藍色的眼睛，是典型癥狀之一藍色鞏膜。正常人的骨密度為1000左右，而成骨不全嚴重者竟然測不出骨密度。由于先天骨質(zhì)薄脆，打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鷗從1歲到16歲，共經(jīng)歷了六次骨折。她說：“我還算幸運的，有的病人甚至發(fā)生幾十次，甚至上百次骨折?！?BR> “瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會”在完成16萬字的《中國成骨不全癥患者調(diào)查報告》時發(fā)現(xiàn)：絕大部分成骨不全癥患者都屬于殘疾人，在生活、經(jīng)濟上獨立能力差；個人身體行動能力差，只有三分之一的人能獨立行走，有29%的人基本不外出，少數(shù)人甚至連吃飯都不能自理。
“月亮孩子” 白化病
被遺棄的男嬰頭發(fā)、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”
今年3月21日晚，一名頭發(fā)花白的男嬰被遺棄在青島大學公交站的長椅上。這個出生十多天的嬰兒，從外表看身體沒有殘疾，長得很可愛，就是頭發(fā)、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”一樣。男嬰一雙小眼炯炯有神，但就是怕光。他后來被送到福利院，工作人員只能把他放在房間內(nèi)，避免光照。
這名男嬰患的是白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發(fā)病率在1/10000至1/20000之間。患者俗稱“月亮孩子”，中國約有9萬人，他們無法在沒有防護的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據(jù)了解，我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因，但不表現(xiàn)出癥狀，如果夫婦雙方同時攜帶有該致病基因，就會遺傳給子女而發(fā)病。
最美麗的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多關(guān)注而特地移民到北歐。后來，她被人們發(fā)現(xiàn)在鏡頭里有一種獨特的美，很幸運地稱為了一名國際時尚模特。
“蜘蛛人癥” 馬凡綜合征
別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可他的下半身很明顯比上半身長一截
小文（化名）上小學的時候，父母發(fā)現(xiàn)他和別的孩子不一樣別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可是他的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點向內(nèi)凹陷，又高又瘦，四肢細長。他看書的時候總喜歡趴在書跟前看，讓他坐直了看，過一會兒又會自己趴下去
后來，小文被確診患有馬凡綜合征，俗稱“蜘蛛人癥”，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特征外，患者往往深度近視，最嚴重的并發(fā)癥就是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。
醫(yī)學研究建議這類人避免劇烈運動可延緩并發(fā)癥的發(fā)生，可由于他們手長腿長，又易被選入籃球隊。
相傳古代的劉備雙手過膝，他與高瘦的美國總統(tǒng)林肯均被懷疑是馬凡綜合征患者。
“漸凍人” 神經(jīng)肌肉病
因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發(fā)性壞死，于是人變得無力
大連的李季峰出生時很正常，到了7歲腿腳開始變異，經(jīng)常摔跤；10歲就不能走路了。醫(yī)生診斷他患有“進行性肌營養(yǎng)不良癥”，因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發(fā)性壞死，于是人變得無力。隨著年紀漸長，肌細胞受損的情況會愈加嚴重，患者最終只能眼睜睜地等待著肌營養(yǎng)不良癥影響到心肌和呼吸肌，從而過度消耗而亡。國際醫(yī)學界將此病患者俗稱為“漸凍人”?！斑M行性肌營養(yǎng)不良癥”是三十幾種神經(jīng)肌肉疾病中的一種，發(fā)病率約1/100000，無藥可醫(yī)。
最的“漸凍人”是物理學家霍金，他患有“肌萎縮脊髓側(cè)索硬化癥”，即神經(jīng)發(fā)生病變，無法支配肌肉。
很多罕見病患者長期被漏診誤診
醫(yī)務界和全社會對罕見病了解有限
很多藥企因利潤有限不愿研發(fā)藥品
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%.至1%.之間的疾病或病變。目前，已經(jīng)確認的罕見病有5000至6000種，約占人類疾病種類的10%.由于我國人口基數(shù)大，每種罕見病最少也有數(shù)萬名患者，按此比例，罕見病人遠多于腫瘤患者。
中國：中等收入家庭也望藥興嘆
目前，醫(yī)務界和全社會對很多罕見病的了解都有限，大多數(shù)患者長期被漏診、誤診。像“瓷娃娃”可能被誤診為缺鈣、小兒麻痹；“漸凍人”或被誤診為腦癱等。許多罕見病人甚至連什么病都沒查出來，就早早逝去了。
我國很多制藥企業(yè)或研發(fā)機構(gòu)不愿從事罕見病藥品的研發(fā)，因為藥品上市后商業(yè)利潤有限，往往很難收回巨額的藥品研發(fā)費用。不少罕見病患者不得不依賴進口藥，每年藥費動輒十幾萬元甚至上百萬元人民幣，比如治療法布雷病的特效藥名為Fabrazyme，一年用下來需要15至20萬美元。即使是中等收入的家庭也只能望藥興嘆。
外國：為兩患者保留一條生產(chǎn)線
和許多罕見病人相比，丁冉是非常幸運的。他幼年就患上了一種罕見病戈謝病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相關(guān)器官病變。肚子越來越大，像個懷胎十月的孕婦，同時伴隨有刀割般的骨痛。
后來，美國一家罕見藥生產(chǎn)公司為丁冉提供了免費治療藥物，補充他體內(nèi)缺乏的酶。丁冉的病情奇跡般緩解了，他開始像正常孩子一樣生活、學習。如今他已成為一名優(yōu)秀大學生，并成為中華慈善總會罕見病救助項目的青年志愿者，自己現(xiàn)身說法，呼吁社會關(guān)注罕見病患者。
為丁冉提供免費藥物的美國公司透露，最初的戈謝病治療酶是從胎盤中提取而來，現(xiàn)在是通過基因重組合成藥物。不過由于全世界有兩個戈謝病人對基因重組藥物過敏，他們便保留了胎盤提取生產(chǎn)線，因為一停則意味著兩個生命的終結(jié)。
人大代表呼吁為罕見病立法
據(jù)了解，美國、日本、澳大利亞、新加坡、歐盟、巴西等30多個國家和地區(qū)早已擁有各自的罕見病救助專項法律法規(guī)。許多國家或地區(qū)（包括我國臺灣地區(qū)）的罕見病患者治療費用均由政府或政府支持的醫(yī)療保險支付。一些國家甚至為罕見病藥物研發(fā)制定激勵性的法律法規(guī)，如賦予藥品研發(fā)者以5至12年不等的市場獨占權(quán)等。
全國人大代表孫兆奇自2006年起就曾連續(xù)四年在全國人大會議上提出關(guān)于罕見病患者救助的四個《建議》，希望把罕見病納入社會保障系統(tǒng)，并呼吁制定《罕見病防治法》，加強新生兒罕見病篩查。
中華慈善總會、中國健康教育中心、清華大學不久前在北京主辦的“2010罕見疾病學術(shù)研討會”透露：中國的罕見病患者約有千萬之多，遠高于我國現(xiàn)腫瘤患者的總?cè)藬?shù)。其中，80%的罕見病由遺傳缺陷引起，50%的罕見病在出生時或兒童期會發(fā)病，而僅有1%的罕見病擁有有效的治療藥物。
這次研討會還邀請了醫(yī)學、法律、倫理等各界人士，共同探討如何讓全社會關(guān)注罕見病人，讓他們擁有平等的生命權(quán)。
“瓷娃娃” 成骨不全癥
打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折
在這次研討會上，中國瓷娃娃協(xié)會會長王奕鷗作為病人代表獲邀參加。這個27歲的姑娘有一雙碧藍、清澈的大眼睛，倘若忽略她一米多一點的身高，她絕對是個迷人而可愛的女孩。
王奕鷗得的病叫脆骨病，醫(yī)學名稱為“成骨不全癥”，那雙藍色的眼睛，是典型癥狀之一藍色鞏膜。正常人的骨密度為1000左右，而成骨不全嚴重者竟然測不出骨密度。由于先天骨質(zhì)薄脆，打個噴嚏、提個被子，甚至一個深情的擁抱，都可能讓他們骨折，所以他們又被稱作“瓷娃娃”、“玻璃人”。王奕鷗從1歲到16歲，共經(jīng)歷了六次骨折。她說：“我還算幸運的，有的病人甚至發(fā)生幾十次，甚至上百次骨折?！?BR> “瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會”在完成16萬字的《中國成骨不全癥患者調(diào)查報告》時發(fā)現(xiàn)：絕大部分成骨不全癥患者都屬于殘疾人，在生活、經(jīng)濟上獨立能力差；個人身體行動能力差，只有三分之一的人能獨立行走，有29%的人基本不外出，少數(shù)人甚至連吃飯都不能自理。
“月亮孩子” 白化病
被遺棄的男嬰頭發(fā)、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”
今年3月21日晚，一名頭發(fā)花白的男嬰被遺棄在青島大學公交站的長椅上。這個出生十多天的嬰兒，從外表看身體沒有殘疾，長得很可愛，就是頭發(fā)、眉毛雪白，皮膚有皺褶，好像“白眉大俠”一樣。男嬰一雙小眼炯炯有神，但就是怕光。他后來被送到福利院，工作人員只能把他放在房間內(nèi)，避免光照。
這名男嬰患的是白化病，屬先天性遺傳病，是黑色素或黑色素體生物合成缺陷。白化病的發(fā)病率在1/10000至1/20000之間。患者俗稱“月亮孩子”，中國約有9萬人，他們無法在沒有防護的情況下白天出門，常伴有先天不足甚至足以致死的心臟病。據(jù)了解，我們平均每60人中有一人攜帶白化病基因，但不表現(xiàn)出癥狀，如果夫婦雙方同時攜帶有該致病基因，就會遺傳給子女而發(fā)病。
最美麗的一名“月亮孩子”是香港女孩Chiu，父母不想她受到太多關(guān)注而特地移民到北歐。后來，她被人們發(fā)現(xiàn)在鏡頭里有一種獨特的美，很幸運地稱為了一名國際時尚模特。
“蜘蛛人癥” 馬凡綜合征
別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可他的下半身很明顯比上半身長一截
小文（化名）上小學的時候，父母發(fā)現(xiàn)他和別的孩子不一樣別的孩子上半身和下半身基本一樣長，可是他的下半身很明顯比上半身長一截，胸部還有點向內(nèi)凹陷，又高又瘦，四肢細長。他看書的時候總喜歡趴在書跟前看，讓他坐直了看，過一會兒又會自己趴下去
后來，小文被確診患有馬凡綜合征，俗稱“蜘蛛人癥”，是一種先天性解體組織異常疾病，除身材特征外，患者往往深度近視，最嚴重的并發(fā)癥就是心臟的升主動脈剝離破裂，從而猝死。
醫(yī)學研究建議這類人避免劇烈運動可延緩并發(fā)癥的發(fā)生，可由于他們手長腿長，又易被選入籃球隊。
相傳古代的劉備雙手過膝，他與高瘦的美國總統(tǒng)林肯均被懷疑是馬凡綜合征患者。
“漸凍人” 神經(jīng)肌肉病
因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發(fā)性壞死，于是人變得無力
大連的李季峰出生時很正常，到了7歲腿腳開始變異，經(jīng)常摔跤；10歲就不能走路了。醫(yī)生診斷他患有“進行性肌營養(yǎng)不良癥”，因缺乏某種蛋白，肌細胞會萎縮、變性、原發(fā)性壞死，于是人變得無力。隨著年紀漸長，肌細胞受損的情況會愈加嚴重，患者最終只能眼睜睜地等待著肌營養(yǎng)不良癥影響到心肌和呼吸肌，從而過度消耗而亡。國際醫(yī)學界將此病患者俗稱為“漸凍人”?！斑M行性肌營養(yǎng)不良癥”是三十幾種神經(jīng)肌肉疾病中的一種，發(fā)病率約1/100000，無藥可醫(yī)。
最的“漸凍人”是物理學家霍金，他患有“肌萎縮脊髓側(cè)索硬化癥”，即神經(jīng)發(fā)生病變，無法支配肌肉。
很多罕見病患者長期被漏診誤診
醫(yī)務界和全社會對罕見病了解有限
很多藥企因利潤有限不愿研發(fā)藥品
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%.至1%.之間的疾病或病變。目前，已經(jīng)確認的罕見病有5000至6000種，約占人類疾病種類的10%.由于我國人口基數(shù)大，每種罕見病最少也有數(shù)萬名患者，按此比例，罕見病人遠多于腫瘤患者。
中國：中等收入家庭也望藥興嘆
目前，醫(yī)務界和全社會對很多罕見病的了解都有限，大多數(shù)患者長期被漏診、誤診。像“瓷娃娃”可能被誤診為缺鈣、小兒麻痹；“漸凍人”或被誤診為腦癱等。許多罕見病人甚至連什么病都沒查出來，就早早逝去了。
我國很多制藥企業(yè)或研發(fā)機構(gòu)不愿從事罕見病藥品的研發(fā)，因為藥品上市后商業(yè)利潤有限，往往很難收回巨額的藥品研發(fā)費用。不少罕見病患者不得不依賴進口藥，每年藥費動輒十幾萬元甚至上百萬元人民幣，比如治療法布雷病的特效藥名為Fabrazyme，一年用下來需要15至20萬美元。即使是中等收入的家庭也只能望藥興嘆。
外國：為兩患者保留一條生產(chǎn)線
和許多罕見病人相比，丁冉是非常幸運的。他幼年就患上了一種罕見病戈謝病，先天性的葡萄糖苷脂酶缺乏，造成相關(guān)器官病變。肚子越來越大，像個懷胎十月的孕婦，同時伴隨有刀割般的骨痛。
后來，美國一家罕見藥生產(chǎn)公司為丁冉提供了免費治療藥物，補充他體內(nèi)缺乏的酶。丁冉的病情奇跡般緩解了，他開始像正常孩子一樣生活、學習。如今他已成為一名優(yōu)秀大學生，并成為中華慈善總會罕見病救助項目的青年志愿者，自己現(xiàn)身說法，呼吁社會關(guān)注罕見病患者。
為丁冉提供免費藥物的美國公司透露，最初的戈謝病治療酶是從胎盤中提取而來，現(xiàn)在是通過基因重組合成藥物。不過由于全世界有兩個戈謝病人對基因重組藥物過敏，他們便保留了胎盤提取生產(chǎn)線，因為一停則意味著兩個生命的終結(jié)。
人大代表呼吁為罕見病立法
據(jù)了解，美國、日本、澳大利亞、新加坡、歐盟、巴西等30多個國家和地區(qū)早已擁有各自的罕見病救助專項法律法規(guī)。許多國家或地區(qū)（包括我國臺灣地區(qū)）的罕見病患者治療費用均由政府或政府支持的醫(yī)療保險支付。一些國家甚至為罕見病藥物研發(fā)制定激勵性的法律法規(guī)，如賦予藥品研發(fā)者以5至12年不等的市場獨占權(quán)等。
全國人大代表孫兆奇自2006年起就曾連續(xù)四年在全國人大會議上提出關(guān)于罕見病患者救助的四個《建議》，希望把罕見病納入社會保障系統(tǒng)，并呼吁制定《罕見病防治法》，加強新生兒罕見病篩查。