臨床表現決定于缺損大小和心室間壓差，小型缺損可無癥狀，一般活動不受限，生長發(fā)育不受影響。僅體檢聽到胸骨左緣第三、四肋間響亮的全收縮期雜音，常伴震顫，肺動脈第二音正常或稍增強。
缺損較大時左向右分流量多體循環(huán)流量相應減少，患兒多生育遲緩，體重不增加，有消瘦、喂養(yǎng)困難、活動后乏力、氣短、多汗、易患反戶呼吸道感染，易導致充血性心力衰竭等。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經，引起聲音嘶啞。體檢心界擴大，搏動，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ—Ⅳ粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導，可捫及收縮期震顫。分流量大時在心尖區(qū)可聞及二尖瓣相對狹窄的較軟肉和舒張中期雜音。
大型缺損伴有明顯肺動脈高壓時（多假于兒童或青少年期）右室壓力顯著升高，逆轉為右向左分流，出現青紫，并逐漸加重，此時心臟雜音較輕而肺動脈第二音顯著亢進。繼發(fā)漏斗部肥厚時，則肺動脈第二音降低。
室間隔缺損易并發(fā)支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及感染性心內膜炎。20%—50%的末端部和肌部小梁部缺損有自然閉合的可能。一般發(fā)生于5歲以下，尤其是1歲內。肺動脈下或雙動脈下的漏洞隔缺損很少能閉合，且易發(fā)生主動脈脫垂致主動脈瓣關閉不全時，于第二主動脈瓣區(qū)聽到高音調舒張期雜音
缺損較大時左向右分流量多體循環(huán)流量相應減少，患兒多生育遲緩，體重不增加，有消瘦、喂養(yǎng)困難、活動后乏力、氣短、多汗、易患反戶呼吸道感染，易導致充血性心力衰竭等。有時因擴張的肺動脈壓迫喉返神經，引起聲音嘶啞。體檢心界擴大，搏動，胸骨左緣第三、四肋間可聞及Ⅲ—Ⅳ粗糙的全收縮期雜音，向四周廣泛傳導，可捫及收縮期震顫。分流量大時在心尖區(qū)可聞及二尖瓣相對狹窄的較軟肉和舒張中期雜音。
大型缺損伴有明顯肺動脈高壓時（多假于兒童或青少年期）右室壓力顯著升高，逆轉為右向左分流，出現青紫，并逐漸加重，此時心臟雜音較輕而肺動脈第二音顯著亢進。繼發(fā)漏斗部肥厚時，則肺動脈第二音降低。
室間隔缺損易并發(fā)支氣管炎、充血性心力衰竭、肺水腫及感染性心內膜炎。20%—50%的末端部和肌部小梁部缺損有自然閉合的可能。一般發(fā)生于5歲以下，尤其是1歲內。肺動脈下或雙動脈下的漏洞隔缺損很少能閉合，且易發(fā)生主動脈脫垂致主動脈瓣關閉不全時，于第二主動脈瓣區(qū)聽到高音調舒張期雜音