同型胱氨酸尿癥實驗室檢查

同型胱氨酸尿癥的實驗室檢查：
    ①尿同型胱氨酸測定，可用篩查法，即硝普鈉試驗：尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液，放置5分鐘，加入5%硝普鈉水溶液一滴，出現(xiàn)紅色或紫紅色為陽性，表示尿中有過量的含硫氨基酸。
    ②確診要靠酶活性測定，可用皮膚成纖維細(xì)胞測定酶的活性，也可用此法檢出雜合子。
    ③產(chǎn)前診斷可測羊水細(xì)胞的酶活性。