MDS的診斷主要依靠血象、骨髓象檢查。
1.血象常為全血細(xì)胞減少，亦可為一個(gè)系列或兩個(gè)系列血細(xì)胞減少。
2.骨髓多增生活躍或明顯活躍。
3.血象和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。
病態(tài)造血：是MDS的核心，其含義即骨髓發(fā)育異常，指紅系、粒系、巨核系細(xì)胞數(shù)量與形態(tài)的異常。主要與無(wú)效造血有關(guān)。
（1）紅系病態(tài)造血：骨髓中紅系多數(shù)過(guò)度增生（>60%）。出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞、幼紅細(xì)胞核碎裂、核分葉、多核、巨幼樣變、胞質(zhì)多嗜性及點(diǎn)彩紅細(xì)胞。血中出現(xiàn)有核紅細(xì)胞、巨大紅細(xì)胞。
（2）粒系病態(tài)造血：骨髓中原幼細(xì)胞比例增多，成熟細(xì)胞胞質(zhì)嗜堿性、顆粒減少或無(wú)、過(guò)大或多，核分葉過(guò)多或過(guò)少（pelger-huet細(xì)胞異常）或有環(huán)形核。血中類似骨髓表現(xiàn)，單核細(xì)胞增多。
（3）巨核系病態(tài)造血：骨髓中巨核細(xì)胞數(shù)量正常、增多或減少。出現(xiàn)淋巴樣小巨核、單圓核小巨核、大單核或多個(gè)圓核的巨核細(xì)胞。血中可出現(xiàn)小巨核細(xì)胞及巨大血小板，血小板顆粒減少或出現(xiàn)空泡。
表1 MDS病態(tài)造血（外周血）
紅細(xì)胞
白細(xì)胞
血小板
有核紅細(xì)胞
幼稚或原始細(xì)胞
小巨核細(xì)胞
巨大紅細(xì)胞
異形粒細(xì)胞
巨大血小板
異形紅細(xì)胞
?。╬elger-huet細(xì)胞）
火焰狀血小板
（靶形、嗜多色嗜堿性點(diǎn)彩）
單核細(xì)胞增多
不典型單核細(xì)胞
表1 MDS病態(tài)造血（骨髓）（補(bǔ)充內(nèi)容）
紅系 粒系 巨核系
過(guò)多或過(guò)少 核分葉過(guò)多或過(guò)少 小巨核細(xì)胞
巨幼樣變 pelger樣核異常 多個(gè)圓形巨核
幼紅細(xì)胞多核 顆粒過(guò)多或過(guò)少 單圓核巨核
核畸形、分葉、破裂 成熟細(xì)胞胞質(zhì)嗜堿
核漿發(fā)育不平衡 早幼粒核仁明顯
幼稚、紅細(xì)胞造血島多見(jiàn) 顆粒粗大、核凹陷或折疊
1.血象常為全血細(xì)胞減少，亦可為一個(gè)系列或兩個(gè)系列血細(xì)胞減少。
2.骨髓多增生活躍或明顯活躍。
3.血象和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。
病態(tài)造血：是MDS的核心，其含義即骨髓發(fā)育異常，指紅系、粒系、巨核系細(xì)胞數(shù)量與形態(tài)的異常。主要與無(wú)效造血有關(guān)。
（1）紅系病態(tài)造血：骨髓中紅系多數(shù)過(guò)度增生（>60%）。出現(xiàn)環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞、幼紅細(xì)胞核碎裂、核分葉、多核、巨幼樣變、胞質(zhì)多嗜性及點(diǎn)彩紅細(xì)胞。血中出現(xiàn)有核紅細(xì)胞、巨大紅細(xì)胞。
（2）粒系病態(tài)造血：骨髓中原幼細(xì)胞比例增多，成熟細(xì)胞胞質(zhì)嗜堿性、顆粒減少或無(wú)、過(guò)大或多，核分葉過(guò)多或過(guò)少（pelger-huet細(xì)胞異常）或有環(huán)形核。血中類似骨髓表現(xiàn)，單核細(xì)胞增多。
（3）巨核系病態(tài)造血：骨髓中巨核細(xì)胞數(shù)量正常、增多或減少。出現(xiàn)淋巴樣小巨核、單圓核小巨核、大單核或多個(gè)圓核的巨核細(xì)胞。血中可出現(xiàn)小巨核細(xì)胞及巨大血小板，血小板顆粒減少或出現(xiàn)空泡。
表1 MDS病態(tài)造血（外周血）
紅細(xì)胞
白細(xì)胞
血小板
有核紅細(xì)胞
幼稚或原始細(xì)胞
小巨核細(xì)胞
巨大紅細(xì)胞
異形粒細(xì)胞
巨大血小板
異形紅細(xì)胞
?。╬elger-huet細(xì)胞）
火焰狀血小板
（靶形、嗜多色嗜堿性點(diǎn)彩）
單核細(xì)胞增多
不典型單核細(xì)胞
表1 MDS病態(tài)造血（骨髓）（補(bǔ)充內(nèi)容）
紅系 粒系 巨核系
過(guò)多或過(guò)少 核分葉過(guò)多或過(guò)少 小巨核細(xì)胞
巨幼樣變 pelger樣核異常 多個(gè)圓形巨核
幼紅細(xì)胞多核 顆粒過(guò)多或過(guò)少 單圓核巨核
核畸形、分葉、破裂 成熟細(xì)胞胞質(zhì)嗜堿
核漿發(fā)育不平衡 早幼粒核仁明顯
幼稚、紅細(xì)胞造血島多見(jiàn) 顆粒粗大、核凹陷或折疊