1.實(shí)驗(yàn)室檢查
其結(jié)果是診斷血脂代謝異常的主要依據(jù)。
（1）放置4℃過(guò)夜的血清外觀。當(dāng)血清中富含TG的CM或VLDL含量增多時(shí)，由于它們顆粒直徑較大，折光性強(qiáng)，在光線照射下血清呈均勻混濁；當(dāng)血清上部出現(xiàn)“奶油層”時(shí)，說(shuō)明比重較輕的CM含量多上浮之表面所致。若血清中的CM和CLDL含量正常，則血清是澄清的。
（2）測(cè)定血清TC和TG濃度。有條件者可同時(shí)測(cè)定血清HDL-C及其亞型、LDL-C、載脂蛋白等，其中血清LDL-C也可用Friedewald公式計(jì)算，但血清TG濃度≤350mg/dl時(shí)與實(shí)測(cè)的LDL-C濃度才相似，公式為L(zhǎng)DL-C=TC-HDL-C-TG/5（mg/dl）或TC-HDL-C-TG/2.2（mmol/L）。
根據(jù)以上檢測(cè)可將高脂蛋白血癥簡(jiǎn)單分型，只有Ⅱb和Ⅲ型尚無(wú)法鑒別（見(jiàn)表2）。
（3）脂蛋白電泳。將血清放入瓊脂糖電泳板上通電后，其移動(dòng)距原點(diǎn)由遠(yuǎn)至近依次為α帶即HDL、前β帶即VLDL、β帶即LDL、原點(diǎn)一不移動(dòng)即CM.當(dāng)血清中某些脂蛋白含量增多時(shí)，電泳板上相應(yīng)區(qū)帶就深染，其它區(qū)帶淺染或不染。
表2 高脂蛋白血癥初步分型
放置4℃冰箱過(guò)夜血清外觀 TC TG 分型
澄清 —— —— 正常
↑↑ —— Ⅱa
混濁 均勻 —— ↑↑ Ⅳ
↑ ↑ ⅡbⅢ
上部“奶油”層下部混濁 下部澄清 -↑ ↑↑ I
-↑ ↑↑ V
（4）注射肝素后激活LPL活性。若注射肝素后使LPL活性增強(qiáng)，則血清中含CM的“奶油層”消失，否則說(shuō)明LPL活性缺乏或減低。
（5）其他檢查。當(dāng)血清TG升高伴肥胖者多有體內(nèi)胰島素抵抗和高胰島素血癥，應(yīng)做葡萄糖耐量試驗(yàn)，排除糖尿病。此外，應(yīng)常規(guī)測(cè)定血清尿酸含量，以除外高尿酸血癥。
2.臨床表現(xiàn)
首先應(yīng)詢問(wèn)有否血脂代謝異常和早發(fā)CHD的家族史。
血脂代謝異常早期不一定出現(xiàn)臨床癥狀和體征，但時(shí)間長(zhǎng)久臨床可出現(xiàn)一些表現(xiàn)。①各種皮膚黃色瘤：血清TC升高者可有皮膚扁平或肌腱處黃瘤、多見(jiàn)于FH.由于血清CM和VLDL殘粒增加所致掌紋黃色瘤、結(jié)節(jié)發(fā)疹性黃色瘤，在Ⅲ型高脂蛋白血癥多見(jiàn)。結(jié)節(jié)性黃色瘤可見(jiàn)于血清VLDL長(zhǎng)期升高的患者。②跟腱增粗：常見(jiàn)于FH患者，由于長(zhǎng)期血清TC升高沉積于跟腱上，足部側(cè)位X光片可見(jiàn)跟腱影增粗至9mm以上（正常范圍6.3±1.2mm）。③老年環(huán)（又稱角膜環(huán)）：40歲以前出現(xiàn)者提示有長(zhǎng)期血清LDL升高。④血清CM或TG升高可有腹痛及胰腺炎的反復(fù)發(fā)作，肝脾腫大。⑤長(zhǎng)期血清TG升高患者往往伴有肥胖尤其是中心型肥胖。⑥嚴(yán)重CM血癥患者的血清TG可高達(dá)1000-2000mg/dl以上，可出現(xiàn)脂性視網(wǎng)膜病變，眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜動(dòng)脈與靜脈呈鮭魚(yú)網(wǎng)樣粉紅色或稱“番茄醬”樣改變。
其結(jié)果是診斷血脂代謝異常的主要依據(jù)。
（1）放置4℃過(guò)夜的血清外觀。當(dāng)血清中富含TG的CM或VLDL含量增多時(shí)，由于它們顆粒直徑較大，折光性強(qiáng)，在光線照射下血清呈均勻混濁；當(dāng)血清上部出現(xiàn)“奶油層”時(shí)，說(shuō)明比重較輕的CM含量多上浮之表面所致。若血清中的CM和CLDL含量正常，則血清是澄清的。
（2）測(cè)定血清TC和TG濃度。有條件者可同時(shí)測(cè)定血清HDL-C及其亞型、LDL-C、載脂蛋白等，其中血清LDL-C也可用Friedewald公式計(jì)算，但血清TG濃度≤350mg/dl時(shí)與實(shí)測(cè)的LDL-C濃度才相似，公式為L(zhǎng)DL-C=TC-HDL-C-TG/5（mg/dl）或TC-HDL-C-TG/2.2（mmol/L）。
根據(jù)以上檢測(cè)可將高脂蛋白血癥簡(jiǎn)單分型，只有Ⅱb和Ⅲ型尚無(wú)法鑒別（見(jiàn)表2）。
（3）脂蛋白電泳。將血清放入瓊脂糖電泳板上通電后，其移動(dòng)距原點(diǎn)由遠(yuǎn)至近依次為α帶即HDL、前β帶即VLDL、β帶即LDL、原點(diǎn)一不移動(dòng)即CM.當(dāng)血清中某些脂蛋白含量增多時(shí)，電泳板上相應(yīng)區(qū)帶就深染，其它區(qū)帶淺染或不染。
表2 高脂蛋白血癥初步分型
放置4℃冰箱過(guò)夜血清外觀 TC TG 分型
澄清 —— —— 正常
↑↑ —— Ⅱa
混濁 均勻 —— ↑↑ Ⅳ
↑ ↑ ⅡbⅢ
上部“奶油”層下部混濁 下部澄清 -↑ ↑↑ I
-↑ ↑↑ V
（4）注射肝素后激活LPL活性。若注射肝素后使LPL活性增強(qiáng)，則血清中含CM的“奶油層”消失，否則說(shuō)明LPL活性缺乏或減低。
（5）其他檢查。當(dāng)血清TG升高伴肥胖者多有體內(nèi)胰島素抵抗和高胰島素血癥，應(yīng)做葡萄糖耐量試驗(yàn)，排除糖尿病。此外，應(yīng)常規(guī)測(cè)定血清尿酸含量，以除外高尿酸血癥。
2.臨床表現(xiàn)
首先應(yīng)詢問(wèn)有否血脂代謝異常和早發(fā)CHD的家族史。
血脂代謝異常早期不一定出現(xiàn)臨床癥狀和體征，但時(shí)間長(zhǎng)久臨床可出現(xiàn)一些表現(xiàn)。①各種皮膚黃色瘤：血清TC升高者可有皮膚扁平或肌腱處黃瘤、多見(jiàn)于FH.由于血清CM和VLDL殘粒增加所致掌紋黃色瘤、結(jié)節(jié)發(fā)疹性黃色瘤，在Ⅲ型高脂蛋白血癥多見(jiàn)。結(jié)節(jié)性黃色瘤可見(jiàn)于血清VLDL長(zhǎng)期升高的患者。②跟腱增粗：常見(jiàn)于FH患者，由于長(zhǎng)期血清TC升高沉積于跟腱上，足部側(cè)位X光片可見(jiàn)跟腱影增粗至9mm以上（正常范圍6.3±1.2mm）。③老年環(huán)（又稱角膜環(huán)）：40歲以前出現(xiàn)者提示有長(zhǎng)期血清LDL升高。④血清CM或TG升高可有腹痛及胰腺炎的反復(fù)發(fā)作，肝脾腫大。⑤長(zhǎng)期血清TG升高患者往往伴有肥胖尤其是中心型肥胖。⑥嚴(yán)重CM血癥患者的血清TG可高達(dá)1000-2000mg/dl以上，可出現(xiàn)脂性視網(wǎng)膜病變，眼底檢查可見(jiàn)視網(wǎng)膜動(dòng)脈與靜脈呈鮭魚(yú)網(wǎng)樣粉紅色或稱“番茄醬”樣改變。