中國內(nèi)地每年有超過一百萬名新生兒有出生缺陷，其中百分之七十是遺傳因素所致。國家衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心今天發(fā)布的一項產(chǎn)前遺傳性疾病檢測研究成果，不僅為改善這一狀況，降低遺傳病發(fā)病提供了新技術(shù)，也推動了中國快速產(chǎn)前診斷技術(shù)體系的建成。
由國家衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心組織全國五十五家產(chǎn)前診斷中心開展的“熒光原位雜交技術(shù)在產(chǎn)前遺傳性疾病檢測中的應(yīng)用研究”，歷時三年，共完成臨床病例五千五百五十八例。
研究結(jié)果顯示，熒光原位雜交產(chǎn)前診斷對有診斷價值的五種染色體疾病檢測的成功率及診斷正確率，都優(yōu)于目前標(biāo)準(zhǔn)細(xì)胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)，且具有取材量小、簡便、檢測時間短、結(jié)果客觀等優(yōu)點。
該研究同時在上述產(chǎn)前診斷中心建立了產(chǎn)前遺傳性疾病檢測標(biāo)準(zhǔn)化樣本、質(zhì)量控制和技術(shù)操作分析程序平臺；制定出適合中國人群的檢測標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范和醫(yī)院實驗方案，并培訓(xùn)出一百多名技術(shù)操作和病理診斷專業(yè)人才；目前基本形成可開展臨床服務(wù)的技術(shù)體系。
據(jù)透露，該項研究使用的國產(chǎn)探針已獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局的生產(chǎn)批準(zhǔn)，年生產(chǎn)量可達(dá)一千萬套，價格大大低于進(jìn)口產(chǎn)品，為臨床推廣提供了保證。
明天是“中國預(yù)防出生缺陷日”。出席發(fā)布會的專家指出，由于遺傳病目前尚無可靠、有效的治療方法，因此產(chǎn)前篩查診斷是降低發(fā)病率的主要途徑。通過產(chǎn)前檢測對患有遺傳病、先天畸形的胎兒及早采取措施，可有效提高人口素質(zhì)。
據(jù)知，染色體病是形成嚴(yán)重出生缺陷的重要原因。其中常見唐氏綜合癥，中國內(nèi)地每年大約有二萬六千名患兒出生，平均每二十分鐘就出生一個。據(jù)統(tǒng)計，每例患兒大約造成二十五萬元人民幣的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。
由國家衛(wèi)生部醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心組織全國五十五家產(chǎn)前診斷中心開展的“熒光原位雜交技術(shù)在產(chǎn)前遺傳性疾病檢測中的應(yīng)用研究”，歷時三年，共完成臨床病例五千五百五十八例。
研究結(jié)果顯示，熒光原位雜交產(chǎn)前診斷對有診斷價值的五種染色體疾病檢測的成功率及診斷正確率，都優(yōu)于目前標(biāo)準(zhǔn)細(xì)胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)，且具有取材量小、簡便、檢測時間短、結(jié)果客觀等優(yōu)點。
該研究同時在上述產(chǎn)前診斷中心建立了產(chǎn)前遺傳性疾病檢測標(biāo)準(zhǔn)化樣本、質(zhì)量控制和技術(shù)操作分析程序平臺；制定出適合中國人群的檢測標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范和醫(yī)院實驗方案，并培訓(xùn)出一百多名技術(shù)操作和病理診斷專業(yè)人才；目前基本形成可開展臨床服務(wù)的技術(shù)體系。
據(jù)透露，該項研究使用的國產(chǎn)探針已獲得國家食品藥品監(jiān)督管理局的生產(chǎn)批準(zhǔn)，年生產(chǎn)量可達(dá)一千萬套，價格大大低于進(jìn)口產(chǎn)品，為臨床推廣提供了保證。
明天是“中國預(yù)防出生缺陷日”。出席發(fā)布會的專家指出，由于遺傳病目前尚無可靠、有效的治療方法，因此產(chǎn)前篩查診斷是降低發(fā)病率的主要途徑。通過產(chǎn)前檢測對患有遺傳病、先天畸形的胎兒及早采取措施，可有效提高人口素質(zhì)。
據(jù)知，染色體病是形成嚴(yán)重出生缺陷的重要原因。其中常見唐氏綜合癥，中國內(nèi)地每年大約有二萬六千名患兒出生，平均每二十分鐘就出生一個。據(jù)統(tǒng)計，每例患兒大約造成二十五萬元人民幣的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。