發(fā)現(xiàn)一個(gè)引起新生兒肺病突變基因

華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員在四個(gè)新生兒基因組中新發(fā)現(xiàn)一個(gè)共同的突變基因，這四個(gè)新生兒的肺部，消化道，泌尿系統(tǒng)，皮膚，骨骼和肌肉發(fā)育異常，并且都出現(xiàn)皮膚疏松。其中三名患者在在2歲之前死于呼吸衰竭。該基因或許對(duì)開發(fā)治療慢性阻塞性肺病有潛在影響。
    研究人員對(duì)缺失LTBP4基因的基因工程鼠進(jìn)行研究，該缺陷型小鼠的皮膚組織電鏡下也出現(xiàn)結(jié)締組織紊亂，與上述的其中一名新生兒癥狀相似，并且這名新生兒同時(shí)還出現(xiàn)致命性肺部并發(fā)癥以及消化道和泌尿疾病。
    基于上述觀察，研究人員對(duì)LTBP4基因進(jìn)行測序，證實(shí)該基因發(fā)生了突變。
    研究人員確定，該研究是首次對(duì)這種癥狀進(jìn)行報(bào)道，因此，課題組將這種癥狀命名為Urban-Rifkin-Davis綜合癥。