從海南省農(nóng)墾三亞醫(yī)院獲悉，該醫(yī)院發(fā)現(xiàn)一例人類罕見染色體異常核型。經(jīng)中國醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室鑒定，確認該染色體異常核型目前在國內(nèi)外已有資料中未見報道，屬一例新發(fā)現(xiàn)的人類染色體異常核型。
據(jù)介紹，去年10月，海南農(nóng)墾三亞醫(yī)院檢驗科遺傳室主管醫(yī)生王玉豐在接診一名5個月大、智力與運動發(fā)育遲緩的男嬰時，發(fā)現(xiàn)該男嬰面部特征獨特，疑似“先天愚型”患兒，建議為其做染色體檢查。
在對該患兒的染色體進行分析時發(fā)現(xiàn)，其染色體異常，除多出一條21號染色體（21三體綜合征）外，還發(fā)現(xiàn)其5號和8號染色體之間發(fā)生相互易位，形成一對新的衍生染色體。
一個染色體核型中出現(xiàn)數(shù)目和結(jié)構(gòu)同時畸變的情況非常罕見，且經(jīng)檢索有關(guān)文獻也未見該異常染色體核型，醫(yī)院因此推測這有可能為世界上尚未發(fā)現(xiàn)的新的異常染色體核型。
據(jù)介紹，雖然目前醫(yī)學尚無很好的辦法治愈染色體病，但通過婚前、孕前、產(chǎn)前的染色體檢查，科學指導生育，仍可以防止或減少該類患兒的出生。這一發(fā)現(xiàn)豐富了人類染色體異常核型項目數(shù)據(jù)庫，對遺傳學的臨床研究、生殖醫(yī)學研究具有重大意義。
據(jù)介紹，去年10月，海南農(nóng)墾三亞醫(yī)院檢驗科遺傳室主管醫(yī)生王玉豐在接診一名5個月大、智力與運動發(fā)育遲緩的男嬰時，發(fā)現(xiàn)該男嬰面部特征獨特，疑似“先天愚型”患兒，建議為其做染色體檢查。
在對該患兒的染色體進行分析時發(fā)現(xiàn)，其染色體異常，除多出一條21號染色體（21三體綜合征）外，還發(fā)現(xiàn)其5號和8號染色體之間發(fā)生相互易位，形成一對新的衍生染色體。
一個染色體核型中出現(xiàn)數(shù)目和結(jié)構(gòu)同時畸變的情況非常罕見，且經(jīng)檢索有關(guān)文獻也未見該異常染色體核型，醫(yī)院因此推測這有可能為世界上尚未發(fā)現(xiàn)的新的異常染色體核型。
據(jù)介紹，雖然目前醫(yī)學尚無很好的辦法治愈染色體病，但通過婚前、孕前、產(chǎn)前的染色體檢查，科學指導生育，仍可以防止或減少該類患兒的出生。這一發(fā)現(xiàn)豐富了人類染色體異常核型項目數(shù)據(jù)庫，對遺傳學的臨床研究、生殖醫(yī)學研究具有重大意義。