色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎發(fā)病年齡多為20～40歲的青壯年，病變多累及下肢大關(guān)節(jié)的滑膜下組織，上肢罕見。膝關(guān)節(jié)是最常受累的部位，接下來依次為髖、踝和足。色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎的組織病理類似于發(fā)生在手足的腱鞘巨細(xì)胞瘤。常見情況是滑膜肥厚而膝關(guān)節(jié)腫脹，腫脹逐漸加重與間歇性關(guān)節(jié)積血有關(guān)。炎性滑膜可導(dǎo)致關(guān)節(jié)囊附著點(diǎn)的近關(guān)節(jié)的骨侵蝕，這也見于其他慢性增生性滑膜炎，如血友病。不到10％的色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎比較局限，表現(xiàn)為髕上囊或腘窩的局部軟組織包塊，無膝關(guān)節(jié)彌漫性腫脹。此時(shí)，包塊可能類似軟組織肉瘤如滑膜肉瘤，見于50歲左右的老年人，MRI可確診。