血紅蛋白M病（hemoglobin M disorder）是指血紅蛋白變異引起的異常血紅蛋白病。有別于接觸氧化性藥物或化學(xué)物引起的獲得性和由于NADH一細(xì)胞色素b5還原酶缺乏所致的遺傳性高鐵血紅蛋白血癥。本病高鐵血紅蛋白的產(chǎn)生是由于基因突變，發(fā)生珠蛋白α、β或γ鏈氨基酸替代，使血紅素的鐵易于氧化為高鐵（Fe3+）狀態(tài)。至今已發(fā)現(xiàn)7種高鐵血紅蛋白變異型，其中6種是血紅素囊部位的組氨酸由酪氨酸替代。酪氨酸的酚基與血紅素鐵共價(jià)結(jié)合，使鐵處于穩(wěn)定的氧化高鐵狀態(tài)。Hb M Milwaukee是β鏈第67位的纈氨酸被谷氨酸替代。本病國內(nèi)亦有報(bào)道，但未發(fā)現(xiàn)新變異型。本病為常染色體顯性遺傳?；颊呔鶠殡s合子型。臨床主要特征是發(fā)紺，累及α鏈者自出生時(shí)即有發(fā)紺，累及β鏈者在出生后3～6個(gè)月才出現(xiàn)發(fā)紺，而累及γ鏈者僅生后1周呈現(xiàn)短暫發(fā)紺?；颊叱l(fā)紺外，一般無其他臨床癥狀，生活如常人。某些β鏈變異型可有輕度溶血。本病高鐵血紅蛋白有特殊的光譜吸收特征，可資鑒別。適當(dāng)條件下血紅蛋白電泳，如中性pH瓊脂凝膠電泳可識(shí)別HbM.本病應(yīng)與上述獲得性和遺傳性高鐵血紅蛋白血癥相鑒別。