MDS是一種造血干細(xì)胞克隆性疾病。骨髓出現(xiàn)病態(tài)性造血，外周血血細(xì)胞減少，患者主要表現(xiàn)為貧血，常伴有感染或（和）出血，部分患者最后發(fā)展成為急性白血病。根據(jù)血象和骨髓象改變分為五型（考生需牢記，重要考點(diǎn)。）難治性貧血（RA）環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血（RAS），難治性貧血伴原始細(xì)胞增多（RAEB）、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多一轉(zhuǎn)變型（RAEB-T）及慢性粒一單核細(xì)胞白血?。–MML）MDS分型特點(diǎn)是重要考點(diǎn)要牢記
（一）臨床表現(xiàn)
（1）RA及RAS以貧血為主，呈慢性過(guò)程。病情可長(zhǎng)期變化不大，RAS有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多。
（2）RAEB及RAEB-T則常有全血細(xì)胞減少，明顯貧血、出血或（和）感染，可伴有肝脾大。病情呈進(jìn)行性發(fā)展，多在短期內(nèi)轉(zhuǎn)變成急性白血病。
（3）CMML以貧血為主，可伴感染或出血，常有脾大。血中單核細(xì)胞常增多，骨髓有病態(tài)造血，染色體陰性，30%轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽 ?BR> （二）實(shí)驗(yàn)室檢查
1.血象和骨髓象
（1）血象常為全血細(xì)胞減少，亦可為一個(gè)系列或兩個(gè)系列血細(xì)胞減少。
（2）骨髓多增生活躍或明顯活躍。
（3）血象和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。
2.細(xì)胞遺傳化學(xué)異常染色體異常，有5、5q、7、7q、三體8、20q+等。
3.病理學(xué)改變?cè)诠切×号詤^(qū)或小梁間區(qū)出現(xiàn)3～5個(gè)或更多原粒、早幼粒細(xì)胞的集簇（ALPC）?？沙霈F(xiàn)處于同一階段的幼紅細(xì)胞島或原紅細(xì)胞增多的造血灶，骨髓網(wǎng)硬蛋白纖維增多等改變。
4.粒-單系祖細(xì)胞（CFU-GM）半固體培養(yǎng)：CFU-GM集落減少，而集簇增多。集簇／集落比值增大，預(yù)示向白血病轉(zhuǎn)化。
（三）診斷
1.臨床上患者主要表現(xiàn)貧血，常伴有出血或（和）感染。
2.外周血有一系、二系或全血細(xì)胞減少，骨髓常有兩個(gè)或三個(gè)細(xì)胞系列病態(tài)造血。
3.病理活檢可見(jiàn)ALPC和骨髓網(wǎng)硬蛋白纖維增多等改變。有染色體畸變。細(xì)胞培養(yǎng)有CFU-GM集落少而集簇多等特點(diǎn)。但應(yīng)除外再障等全血細(xì)胞減少性疾病。
（四）治療
1.一般治療輸血、抗感染可試用VitB6，雄激素、糖皮質(zhì)激素、環(huán)孢素等。
2.化療RAEB、RAEB-T均需化療。①年老、體質(zhì)差者常采用小劑量阿糖胞苷方案，注意骨髓抑制。②<50歲、體質(zhì)較好的患者，可參照治療急性白血病的標(biāo)準(zhǔn)聯(lián)合化療方案用藥。
3.誘導(dǎo)分化劑全反式維甲酸（ATRA）20～40mg／d和1.25（OH）2D3：2μg／d均可使少數(shù)患者粒細(xì)胞及血小板稍有回升，輸血量減少。
4.細(xì)胞因子可試用干擾素EPO，C-CSF及GM-CSF等CSF
5.骨髓移植
（一）臨床表現(xiàn)
（1）RA及RAS以貧血為主，呈慢性過(guò)程。病情可長(zhǎng)期變化不大，RAS有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞增多。
（2）RAEB及RAEB-T則常有全血細(xì)胞減少，明顯貧血、出血或（和）感染，可伴有肝脾大。病情呈進(jìn)行性發(fā)展，多在短期內(nèi)轉(zhuǎn)變成急性白血病。
（3）CMML以貧血為主，可伴感染或出血，常有脾大。血中單核細(xì)胞常增多，骨髓有病態(tài)造血，染色體陰性，30%轉(zhuǎn)變?yōu)榧毙园籽 ?BR> （二）實(shí)驗(yàn)室檢查
1.血象和骨髓象
（1）血象常為全血細(xì)胞減少，亦可為一個(gè)系列或兩個(gè)系列血細(xì)胞減少。
（2）骨髓多增生活躍或明顯活躍。
（3）血象和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。
2.細(xì)胞遺傳化學(xué)異常染色體異常，有5、5q、7、7q、三體8、20q+等。
3.病理學(xué)改變?cè)诠切×号詤^(qū)或小梁間區(qū)出現(xiàn)3～5個(gè)或更多原粒、早幼粒細(xì)胞的集簇（ALPC）?？沙霈F(xiàn)處于同一階段的幼紅細(xì)胞島或原紅細(xì)胞增多的造血灶，骨髓網(wǎng)硬蛋白纖維增多等改變。
4.粒-單系祖細(xì)胞（CFU-GM）半固體培養(yǎng)：CFU-GM集落減少，而集簇增多。集簇／集落比值增大，預(yù)示向白血病轉(zhuǎn)化。
（三）診斷
1.臨床上患者主要表現(xiàn)貧血，常伴有出血或（和）感染。
2.外周血有一系、二系或全血細(xì)胞減少，骨髓常有兩個(gè)或三個(gè)細(xì)胞系列病態(tài)造血。
3.病理活檢可見(jiàn)ALPC和骨髓網(wǎng)硬蛋白纖維增多等改變。有染色體畸變。細(xì)胞培養(yǎng)有CFU-GM集落少而集簇多等特點(diǎn)。但應(yīng)除外再障等全血細(xì)胞減少性疾病。
（四）治療
1.一般治療輸血、抗感染可試用VitB6，雄激素、糖皮質(zhì)激素、環(huán)孢素等。
2.化療RAEB、RAEB-T均需化療。①年老、體質(zhì)差者常采用小劑量阿糖胞苷方案，注意骨髓抑制。②<50歲、體質(zhì)較好的患者，可參照治療急性白血病的標(biāo)準(zhǔn)聯(lián)合化療方案用藥。
3.誘導(dǎo)分化劑全反式維甲酸（ATRA）20～40mg／d和1.25（OH）2D3：2μg／d均可使少數(shù)患者粒細(xì)胞及血小板稍有回升，輸血量減少。
4.細(xì)胞因子可試用干擾素EPO，C-CSF及GM-CSF等CSF
5.骨髓移植