定義
類似胎兒脂肪組織的分葉狀局限性（脂肪母細胞瘤）或彌漫性（脂肪母細胞瘤?。┠[物。
ICD-O編碼 8881/0
同義詞
胎兒脂肪瘤，胚胎性脂肪瘤，嬰兒脂肪瘤。
流行病學
兩種腫瘤最常見于3歲以前。偶爾發(fā)生于剛出生或較大兒童，發(fā)病有男性傾向。
累及部位
四肢是最常累及的部位，也有發(fā)生于縱隔、腹膜后、軀干、頭頸和各種器官（肺、心臟、腮腺）的報道。
臨床特征
大部分病變出現(xiàn)緩慢增大的軟組織包塊，境界清楚，脂肪母細胞瘤局限于皮下，而脂肪母細胞瘤病浸潤更深的肌肉。按部位不同，腫瘤可以壓迫附近組織，如氣管。影像檢查顯示腫物與脂肪組織密度相同，無法與脂肪瘤和脂肪肉瘤區(qū)別。
大體檢查
盡管有例外，脂肪母細胞瘤還是相對較小的病變（2~5cm）。腫瘤有脂肪樣的外觀，局部有凝膠樣的區(qū)域。
組織病理學
脂肪母細胞瘤呈分葉狀外觀，混合有成熟和不成熟脂肪細胞，后者是指發(fā)育各個階段的脂肪母細胞。隨病人年齡的不同，脂肪母細胞可能非常稀少。結(jié)締組織分隔各個小葉。小葉結(jié)構(gòu)在脂肪母細胞瘤病中不顯著，其中包裹肌纖維的情況很常見。基質(zhì)可以呈明顯的粘液樣，有叢狀的血管，與粘液樣脂肪肉瘤很相似，但后者發(fā)生于年齡小于10歲的非常罕見，而且有核不典型性和明顯分葉狀排列的脂肪母細胞。然而，還是有少數(shù)病例需要用分子遺傳學分析來鑒別。偶爾，脂肪母細胞瘤（?。┛梢杂兴柰庠煅蚣毎螒B(tài)類似棕色脂肪。細胞成熟如前所述，有脂肪瘤樣的外觀。如果束狀原始間葉細胞出現(xiàn)在細胞或小葉間隔，脂肪母細胞瘤就與嬰兒脂肪纖維瘤并或嬰兒纖維瘤病比較相似。分葉狀結(jié)構(gòu)、局灶性粘液間質(zhì)、叢狀毛細血管和主要的脂肪（含脂母細胞）成分，可以幫助我們將脂肪母細胞瘤（?。┡c這些病變區(qū)分開。
超微結(jié)構(gòu)
脂肪母細胞瘤（?。┡c正常發(fā)育的脂肪相像，包含從原始間葉細胞到多空泡的脂母細胞和成熟脂肪細胞的一系列細胞。
遺傳學
脂肪母細胞瘤有簡單的假二倍體核型伴染色體畸變。比較有特點的遺傳學改變是8q11-13的重排，在大部分病例中都可以找到。重復出現(xiàn)的與8q11-13重組的染色體區(qū)帶有3q12-13、7q22和8q24，但也可在單個病例中出現(xiàn)與其它染色體區(qū)帶的易位。有多種畸變的核型很少見，但8號染色體重復可以出現(xiàn)在有或無8q11-13重排的病例。
目前有報道脂肪母細胞瘤中染色體重排可以導致兩種不同的融合基因，3例中有HAS2/PLAG1，1例中有COL1A2/PLAG1。PLAG1基因位于8q12，HAS2位于8q24，COL1A2位于7q22.PLAG1的基因組斷裂點可能是在內(nèi)含子1.全部HAS2的5端非翻譯區(qū)都包括在融合基因中，可能受HAS2啟動子控制，引起PLAG1轉(zhuǎn)錄的上調(diào)并產(chǎn)生全長PLAG1蛋白。COL1A2-PLAG1融合蛋白編碼的嵌合蛋白包含COL1A2的第一個氨基酸和全長PLAG1.這些融合基因似乎通過啟動子交換（promoter-swapping）機制起作用。另一個脂肪母細胞瘤發(fā)病機制可能是8號染色體拷貝數(shù)的增加。雖然8號染色體3體可以伴隨或不伴隨8q12的變化，但某些病例可能會由于獲得多余8號染色體而增強PLAG1的效應(yīng)。目前還不知道多余的PLAG1基因拷貝是否正?；蛴悬c突變。通過原位雜交發(fā)現(xiàn)分離的PLAG1信號可以出現(xiàn)在經(jīng)典的粘液樣和脂肪瘤樣脂肪母細胞瘤中或出現(xiàn)在各種間葉細胞成分中，提示突變可能先出現(xiàn)在前體細胞然后再分化。
預后因素
脂肪母細胞瘤（?。┦橇夹圆∽?，沒有轉(zhuǎn)移或惡性轉(zhuǎn)化的表現(xiàn)，在9%到22%的病例中有過復發(fā)，大部分病例是脂肪母細胞瘤病。所以建議對于彌漫的病變要采取廣泛全部切除。
類似胎兒脂肪組織的分葉狀局限性（脂肪母細胞瘤）或彌漫性（脂肪母細胞瘤?。┠[物。
ICD-O編碼 8881/0
同義詞
胎兒脂肪瘤，胚胎性脂肪瘤，嬰兒脂肪瘤。
流行病學
兩種腫瘤最常見于3歲以前。偶爾發(fā)生于剛出生或較大兒童，發(fā)病有男性傾向。
累及部位
四肢是最常累及的部位，也有發(fā)生于縱隔、腹膜后、軀干、頭頸和各種器官（肺、心臟、腮腺）的報道。
臨床特征
大部分病變出現(xiàn)緩慢增大的軟組織包塊，境界清楚，脂肪母細胞瘤局限于皮下，而脂肪母細胞瘤病浸潤更深的肌肉。按部位不同，腫瘤可以壓迫附近組織，如氣管。影像檢查顯示腫物與脂肪組織密度相同，無法與脂肪瘤和脂肪肉瘤區(qū)別。
大體檢查
盡管有例外，脂肪母細胞瘤還是相對較小的病變（2~5cm）。腫瘤有脂肪樣的外觀，局部有凝膠樣的區(qū)域。
組織病理學
脂肪母細胞瘤呈分葉狀外觀，混合有成熟和不成熟脂肪細胞，后者是指發(fā)育各個階段的脂肪母細胞。隨病人年齡的不同，脂肪母細胞可能非常稀少。結(jié)締組織分隔各個小葉。小葉結(jié)構(gòu)在脂肪母細胞瘤病中不顯著，其中包裹肌纖維的情況很常見。基質(zhì)可以呈明顯的粘液樣，有叢狀的血管，與粘液樣脂肪肉瘤很相似，但后者發(fā)生于年齡小于10歲的非常罕見，而且有核不典型性和明顯分葉狀排列的脂肪母細胞。然而，還是有少數(shù)病例需要用分子遺傳學分析來鑒別。偶爾，脂肪母細胞瘤（?。┛梢杂兴柰庠煅蚣毎螒B(tài)類似棕色脂肪。細胞成熟如前所述，有脂肪瘤樣的外觀。如果束狀原始間葉細胞出現(xiàn)在細胞或小葉間隔，脂肪母細胞瘤就與嬰兒脂肪纖維瘤并或嬰兒纖維瘤病比較相似。分葉狀結(jié)構(gòu)、局灶性粘液間質(zhì)、叢狀毛細血管和主要的脂肪（含脂母細胞）成分，可以幫助我們將脂肪母細胞瘤（?。┡c這些病變區(qū)分開。
超微結(jié)構(gòu)
脂肪母細胞瘤（?。┡c正常發(fā)育的脂肪相像，包含從原始間葉細胞到多空泡的脂母細胞和成熟脂肪細胞的一系列細胞。
遺傳學
脂肪母細胞瘤有簡單的假二倍體核型伴染色體畸變。比較有特點的遺傳學改變是8q11-13的重排，在大部分病例中都可以找到。重復出現(xiàn)的與8q11-13重組的染色體區(qū)帶有3q12-13、7q22和8q24，但也可在單個病例中出現(xiàn)與其它染色體區(qū)帶的易位。有多種畸變的核型很少見，但8號染色體重復可以出現(xiàn)在有或無8q11-13重排的病例。
目前有報道脂肪母細胞瘤中染色體重排可以導致兩種不同的融合基因，3例中有HAS2/PLAG1，1例中有COL1A2/PLAG1。PLAG1基因位于8q12，HAS2位于8q24，COL1A2位于7q22.PLAG1的基因組斷裂點可能是在內(nèi)含子1.全部HAS2的5端非翻譯區(qū)都包括在融合基因中，可能受HAS2啟動子控制，引起PLAG1轉(zhuǎn)錄的上調(diào)并產(chǎn)生全長PLAG1蛋白。COL1A2-PLAG1融合蛋白編碼的嵌合蛋白包含COL1A2的第一個氨基酸和全長PLAG1.這些融合基因似乎通過啟動子交換（promoter-swapping）機制起作用。另一個脂肪母細胞瘤發(fā)病機制可能是8號染色體拷貝數(shù)的增加。雖然8號染色體3體可以伴隨或不伴隨8q12的變化，但某些病例可能會由于獲得多余8號染色體而增強PLAG1的效應(yīng)。目前還不知道多余的PLAG1基因拷貝是否正?；蛴悬c突變。通過原位雜交發(fā)現(xiàn)分離的PLAG1信號可以出現(xiàn)在經(jīng)典的粘液樣和脂肪瘤樣脂肪母細胞瘤中或出現(xiàn)在各種間葉細胞成分中，提示突變可能先出現(xiàn)在前體細胞然后再分化。
預后因素
脂肪母細胞瘤（?。┦橇夹圆∽?，沒有轉(zhuǎn)移或惡性轉(zhuǎn)化的表現(xiàn)，在9%到22%的病例中有過復發(fā)，大部分病例是脂肪母細胞瘤病。所以建議對于彌漫的病變要采取廣泛全部切除。