1.苯丙酮尿癥病因與發(fā)病機(jī)制
由于染色體基因突變引起先天性酶缺陷，病兒缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成為酪氨酸，而只能變?yōu)楸奖?，大量苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物苯丙酮酸堆積在血液及腦脊液中，使腦組織的發(fā)育受到明顯的影響，以致病兒智力落后。同時過量的代謝產(chǎn)物由尿排出形成苯丙酮尿。過量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏氐倪^程受阻，因而皮膚、毛發(fā)的色素減少。
2.苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)
智力低下是本病最突出的特點，病兒在新生兒階段表現(xiàn)尚屬正常，一般出生后3～6個月左右才逐漸發(fā)現(xiàn)智力低下、表情呆滯、易激惹，如不給予治療，大多有嚴(yán)重的智力落后，只有少數(shù)不典型病例智力可能接近正常。此外，常伴有神經(jīng)及精神癥狀，多于2歲以內(nèi)發(fā)生，如肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，步態(tài)蹣跚以及興奮、多動、驚厥等，病情嚴(yán)重者甚至有腦性癱瘓。皮膚顏色白嫩，常有濕疹樣皮疹，毛發(fā)顏色在新生兒期尚正常，以后逐漸轉(zhuǎn)為黃褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”樣氣味，此與尿中存在苯乙酸有關(guān)。
由于染色體基因突變引起先天性酶缺陷，病兒缺乏苯丙氨酸羥化酶，使苯丙氨酸不能氧化成為酪氨酸，而只能變?yōu)楸奖?，大量苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物苯丙酮酸堆積在血液及腦脊液中，使腦組織的發(fā)育受到明顯的影響，以致病兒智力落后。同時過量的代謝產(chǎn)物由尿排出形成苯丙酮尿。過量的苯丙氨酸能抑制酪氨酸酶的活性，使酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏氐倪^程受阻，因而皮膚、毛發(fā)的色素減少。
2.苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)
智力低下是本病最突出的特點，病兒在新生兒階段表現(xiàn)尚屬正常，一般出生后3～6個月左右才逐漸發(fā)現(xiàn)智力低下、表情呆滯、易激惹，如不給予治療，大多有嚴(yán)重的智力落后，只有少數(shù)不典型病例智力可能接近正常。此外，常伴有神經(jīng)及精神癥狀，多于2歲以內(nèi)發(fā)生，如肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，步態(tài)蹣跚以及興奮、多動、驚厥等，病情嚴(yán)重者甚至有腦性癱瘓。皮膚顏色白嫩，常有濕疹樣皮疹，毛發(fā)顏色在新生兒期尚正常，以后逐漸轉(zhuǎn)為黃褐色。尿有“霉臭”或“鼠尿”樣氣味，此與尿中存在苯乙酸有關(guān)。