早期診斷是治愈腫瘤的關(guān)鍵。惡性腫瘤一旦發(fā)病，病人往往每況愈下，尤晚期病人，預(yù)后較差，故早期診斷、早期治療極為重要。因此人們對惡性腫瘤要有足夠的認(rèn)識和警惕，有相關(guān)癥狀必須積極就診，接診的第一位醫(yī)生必須熟悉惡性腫瘤的早期癥狀，并能夠正確合理地運用各種檢查手段，有針對性的檢查。腫瘤的特殊檢查手段很多：如X線檢查、超聲檢查、CT檢查、磁共振檢查、內(nèi)腔鏡檢查、生物標(biāo)志物檢查、細(xì)胞學(xué)檢查、組織學(xué)檢查和分子生物學(xué)檢查等。這些檢查手段能夠從不同角度、不同側(cè)面地對腫瘤進(jìn)行診斷，各有其局限性。在腫瘤的早期診斷方面腫瘤標(biāo)志物概念的出現(xiàn)起到了很大的促進(jìn)作用。隨著分子生物學(xué)和人類基因組計劃的進(jìn)展，越來越多的特異的腫瘤標(biāo)志物被發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用，為腫瘤的早期診斷提供了一個新的途徑。
其臨床意義有：
1、腫瘤早期篩查。一個好的腫瘤標(biāo)志物，在腫瘤的篩查中有一定的普通意義。如絨毛膜促性腺激素（HCG）已成功地用于一般人群絨毛膜癌的篩查，通過這一標(biāo)志物的篩查使用，已使全世界的絨毛膜癌患者死亡率明顯下降。1963年胎兒甲種球蛋白（AFP）的問世，在診斷原發(fā)性肝癌方面具有特殊意義。特別是在群體普查中有較大的實用價值。在非洲和東南亞國家常用AFP檢查作為在乙型肝炎患者中篩查肝細(xì)胞性肝癌的工具。我們國家70年代以后在上海等地，通過對大量人群的AFP普查，曾檢出不少肝癌特別是小肝癌患者。前列腺癌等患者亦可達(dá)到同樣的效果。所以腫瘤標(biāo)志物的篩查對高危人群有很大應(yīng)用價值。
2、出現(xiàn)腫瘤癥狀或可疑腫物后的鑒別診斷。當(dāng)一個患者被懷疑患腫瘤時，此時腫瘤標(biāo)志物的檢測對鑒別是良性和惡性腫瘤十分有幫助。
3、生物特點和疾病階段的判斷。一旦明確診斷，應(yīng)馬上測定腫瘤標(biāo)志物的基礎(chǔ)水平，以便對估計預(yù)后提供幫助。
4、療效觀察和判斷預(yù)后。是腫瘤標(biāo)志物最有價值的作用。手術(shù)前腫瘤標(biāo)志物升高，術(shù)后下降，表明手術(shù)成功；術(shù)后略有下降，隨即重新升高，提示手術(shù)未奏效；術(shù)后下降，過段時間后又明顯升高，提示腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。這種提示往往早于臨床癥狀出現(xiàn)前數(shù)個月。腫瘤患者經(jīng)治療后，腫瘤標(biāo)志物的升降與患者的療效和預(yù)后有良好的相關(guān)性。治療后腫瘤標(biāo)志物下降說明治療有效；治療后腫瘤標(biāo)志物繼續(xù)升高，應(yīng)更換治療方案，如果更換治療方案后腫瘤標(biāo)志物持續(xù)升高，往往預(yù)示著復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。
5、多種腫瘤標(biāo)志物聯(lián)合檢測可提高診斷的敏感性。腫瘤是單一變異細(xì)胞多次克隆的結(jié)果，其發(fā)生是多步驟、多基因的癌變過程。腫瘤細(xì)胞生物學(xué)特性具有復(fù)雜性及多態(tài)性，表現(xiàn)為癌變后不同種腫瘤病理類型的差異、同種病理類型的腫瘤細(xì)胞的異質(zhì)性、腫瘤細(xì)胞基因型即細(xì)胞表型的差異等。在一個腫瘤中存在著不同特性的細(xì)胞，在生長速率、表面受體、免疫特性、侵潤性、轉(zhuǎn)移性、對藥物毒性方面均可能不同。因此同一種腫瘤可含一種或多種腫瘤標(biāo)志物，而不同腫瘤或同種腫瘤的不同組織類型既可有共同的腫瘤標(biāo)志物，也可有不同的腫瘤標(biāo)志物。為了提高腫瘤標(biāo)志物檢測的陽性率，選用一些特異性較高的腫瘤標(biāo)志物進(jìn)行聯(lián)合檢測，可以提高腫瘤標(biāo)志物的應(yīng)用價值。
其臨床意義有：
1、腫瘤早期篩查。一個好的腫瘤標(biāo)志物，在腫瘤的篩查中有一定的普通意義。如絨毛膜促性腺激素（HCG）已成功地用于一般人群絨毛膜癌的篩查，通過這一標(biāo)志物的篩查使用，已使全世界的絨毛膜癌患者死亡率明顯下降。1963年胎兒甲種球蛋白（AFP）的問世，在診斷原發(fā)性肝癌方面具有特殊意義。特別是在群體普查中有較大的實用價值。在非洲和東南亞國家常用AFP檢查作為在乙型肝炎患者中篩查肝細(xì)胞性肝癌的工具。我們國家70年代以后在上海等地，通過對大量人群的AFP普查，曾檢出不少肝癌特別是小肝癌患者。前列腺癌等患者亦可達(dá)到同樣的效果。所以腫瘤標(biāo)志物的篩查對高危人群有很大應(yīng)用價值。
2、出現(xiàn)腫瘤癥狀或可疑腫物后的鑒別診斷。當(dāng)一個患者被懷疑患腫瘤時，此時腫瘤標(biāo)志物的檢測對鑒別是良性和惡性腫瘤十分有幫助。
3、生物特點和疾病階段的判斷。一旦明確診斷，應(yīng)馬上測定腫瘤標(biāo)志物的基礎(chǔ)水平，以便對估計預(yù)后提供幫助。
4、療效觀察和判斷預(yù)后。是腫瘤標(biāo)志物最有價值的作用。手術(shù)前腫瘤標(biāo)志物升高，術(shù)后下降，表明手術(shù)成功；術(shù)后略有下降，隨即重新升高，提示手術(shù)未奏效；術(shù)后下降，過段時間后又明顯升高，提示腫瘤復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。這種提示往往早于臨床癥狀出現(xiàn)前數(shù)個月。腫瘤患者經(jīng)治療后，腫瘤標(biāo)志物的升降與患者的療效和預(yù)后有良好的相關(guān)性。治療后腫瘤標(biāo)志物下降說明治療有效；治療后腫瘤標(biāo)志物繼續(xù)升高，應(yīng)更換治療方案，如果更換治療方案后腫瘤標(biāo)志物持續(xù)升高，往往預(yù)示著復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移。
5、多種腫瘤標(biāo)志物聯(lián)合檢測可提高診斷的敏感性。腫瘤是單一變異細(xì)胞多次克隆的結(jié)果，其發(fā)生是多步驟、多基因的癌變過程。腫瘤細(xì)胞生物學(xué)特性具有復(fù)雜性及多態(tài)性，表現(xiàn)為癌變后不同種腫瘤病理類型的差異、同種病理類型的腫瘤細(xì)胞的異質(zhì)性、腫瘤細(xì)胞基因型即細(xì)胞表型的差異等。在一個腫瘤中存在著不同特性的細(xì)胞，在生長速率、表面受體、免疫特性、侵潤性、轉(zhuǎn)移性、對藥物毒性方面均可能不同。因此同一種腫瘤可含一種或多種腫瘤標(biāo)志物，而不同腫瘤或同種腫瘤的不同組織類型既可有共同的腫瘤標(biāo)志物，也可有不同的腫瘤標(biāo)志物。為了提高腫瘤標(biāo)志物檢測的陽性率，選用一些特異性較高的腫瘤標(biāo)志物進(jìn)行聯(lián)合檢測，可以提高腫瘤標(biāo)志物的應(yīng)用價值。