1.染色體異常 貓叫綜合征，染色體18長臂部分缺失。
2.脂性疾病 Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神經(jīng)）鞘氨醇中毒癥，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血癥（Bassen-kornzwig綜合征）。
3.粘多糖病 Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病。
4.礦物代謝缺陷及其代謝 Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纖維變性，全身性神經(jīng)節(jié)甙脂癥、Zellwage氏病、Albers-Schnberg病。
5.遺傳性視網(wǎng)膜色素變性 Ushers綜合征、Kesrns-Sayer綜合征、Alstrom綜合征。
6.灰質(zhì)病 Battens病、嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良癥，Hallervorden-Spatz病。
7.小腦性共濟(jì)失調(diào) Behr視神經(jīng)萎縮，Marie共濟(jì)失調(diào)，遺傳性運動或感覺性多神經(jīng)病變，Charcot-Marie-Tooth病，橄欖體-橋腦小腦變性。
8.原發(fā)性白質(zhì)病變 異常性腦白質(zhì)變性，Krabbers病，海綿質(zhì)白質(zhì)變性（Canaran），啫蘇丹白質(zhì)變性，Merzbacher-pelizaeus病，Cockayne綜合征。
9.脫髓鞘疾病 腎上腺白質(zhì)變性，多發(fā)性硬化。
10.家族性視神經(jīng)萎縮 Leber病，嬰兒型視神經(jīng)萎縮（隱性、顯性）。
11.顱內(nèi)壓增高 假腦瘤，顱內(nèi)出血，顱骨狹窄癥，導(dǎo)水管阻塞腦積水。
2.脂性疾病 Tay-sachs病，Sandhoffs病，乳糖基酰基（神經(jīng)）鞘氨醇中毒癥，NIEMANN-Pieck病，α-β-脂蛋白血癥（Bassen-kornzwig綜合征）。
3.粘多糖病 Hurlers粘多糖病，同胱氨酸尿病。
4.礦物代謝缺陷及其代謝 Menkes病、幼年性糖尿病，胰腺囊性纖維變性，全身性神經(jīng)節(jié)甙脂癥、Zellwage氏病、Albers-Schnberg病。
5.遺傳性視網(wǎng)膜色素變性 Ushers綜合征、Kesrns-Sayer綜合征、Alstrom綜合征。
6.灰質(zhì)病 Battens病、嬰兒神經(jīng)軸索營養(yǎng)不良癥，Hallervorden-Spatz病。
7.小腦性共濟(jì)失調(diào) Behr視神經(jīng)萎縮，Marie共濟(jì)失調(diào)，遺傳性運動或感覺性多神經(jīng)病變，Charcot-Marie-Tooth病，橄欖體-橋腦小腦變性。
8.原發(fā)性白質(zhì)病變 異常性腦白質(zhì)變性，Krabbers病，海綿質(zhì)白質(zhì)變性（Canaran），啫蘇丹白質(zhì)變性，Merzbacher-pelizaeus病，Cockayne綜合征。
9.脫髓鞘疾病 腎上腺白質(zhì)變性，多發(fā)性硬化。
10.家族性視神經(jīng)萎縮 Leber病，嬰兒型視神經(jīng)萎縮（隱性、顯性）。
11.顱內(nèi)壓增高 假腦瘤，顱內(nèi)出血，顱骨狹窄癥，導(dǎo)水管阻塞腦積水。