臨床表現(xiàn)維生素B12和葉酸缺乏所致的巨幼細(xì)胞性貧血多見(jiàn)于嬰幼兒，以6個(gè)月～2歲者多見(jiàn)，起病緩慢。
（1）一般表現(xiàn)：多呈虛胖，或伴顏面輕度水腫，毛發(fā)稀疏發(fā)黃，嚴(yán)重病例可有皮膚出血點(diǎn)或淤斑。
（2）貧血表現(xiàn)：輕度或中度貧血者占大多數(shù)。皮膚蠟黃，瞼結(jié)膜、口唇、指甲等處蒼白，偶有輕度黃疽，疲乏無(wú)力。常伴有肝脾大。
（3）精神、神經(jīng)癥狀：患兒可出現(xiàn)煩躁不安、易怒等癥狀。維生素B-2缺乏者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯，可出現(xiàn)表情呆滯、目光發(fā)呆、對(duì)外界反應(yīng)遲鈍、嗜睡、少哭不笑、不認(rèn)親人、智力發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育落后甚至退步。此外，重癥病例還可出現(xiàn)肢體、軀干、頭部和全身不規(guī)則震顫，手足無(wú)意識(shí)運(yùn)動(dòng)，甚至抽搐、感覺(jué)異常、共濟(jì)失調(diào)、踝陣攣及巴賓斯基征陽(yáng)性等。葉酸缺乏不發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但可有神經(jīng)精神異常。
（4）消化系統(tǒng)癥狀：常較早出現(xiàn)。如有食欲不振、腹瀉、嘔吐和舌炎等。
（1）一般表現(xiàn)：多呈虛胖，或伴顏面輕度水腫，毛發(fā)稀疏發(fā)黃，嚴(yán)重病例可有皮膚出血點(diǎn)或淤斑。
（2）貧血表現(xiàn)：輕度或中度貧血者占大多數(shù)。皮膚蠟黃，瞼結(jié)膜、口唇、指甲等處蒼白，偶有輕度黃疽，疲乏無(wú)力。常伴有肝脾大。
（3）精神、神經(jīng)癥狀：患兒可出現(xiàn)煩躁不安、易怒等癥狀。維生素B-2缺乏者神經(jīng)系統(tǒng)癥狀明顯，可出現(xiàn)表情呆滯、目光發(fā)呆、對(duì)外界反應(yīng)遲鈍、嗜睡、少哭不笑、不認(rèn)親人、智力發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育落后甚至退步。此外，重癥病例還可出現(xiàn)肢體、軀干、頭部和全身不規(guī)則震顫，手足無(wú)意識(shí)運(yùn)動(dòng)，甚至抽搐、感覺(jué)異常、共濟(jì)失調(diào)、踝陣攣及巴賓斯基征陽(yáng)性等。葉酸缺乏不發(fā)生神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但可有神經(jīng)精神異常。
（4）消化系統(tǒng)癥狀：常較早出現(xiàn)。如有食欲不振、腹瀉、嘔吐和舌炎等。