MDS是一種造血干細胞克隆性疾病。骨髓出現(xiàn)病態(tài)性造血，外周血血細胞減少，患者主要表現(xiàn)為貧血，常伴有感染或（和）出血，部分患者最后發(fā)展成為急性白血病。根據血象和骨髓象改變分為五型（考生需牢記，重要考點。）難治性貧血（RA）環(huán)形鐵粒幼細胞性難治性貧血（RAS），難治性貧血伴原始細胞增多（RAEB）、難治性貧血伴原始細胞增多一轉變型（RAEB-T）及慢性粒一單核細胞白血?。–MML）MDS分型特點是重要考點要牢記
（一）臨床表現(xiàn)
（1）RA及RAS以貧血為主，呈慢性過程。病情可長期變化不大，RAS有環(huán)形鐵粒幼細胞增多。
（2）RAEB及RAEB-T則常有全血細胞減少，明顯貧血、出血或（和）感染，可伴有肝脾大。病情呈進行性發(fā)展，多在短期內轉變成急性白血病。
（3）CMML以貧血為主，可伴感染或出血，常有脾大。血中單核細胞常增多，骨髓有病態(tài)造血，染色體陰性，30%轉變?yōu)榧毙园籽 ?BR> （二）實驗室檢查
1.血象和骨髓象
（1）血象常為全血細胞減少，亦可為一個系列或兩個系列血細胞減少。
（2）骨髓多增生活躍或明顯活躍。
（3）血象和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。
2.細胞遺傳化學異常染色體異常，有5、5q、7、7q、三體8、20q+等。
3.病理學改變在骨小梁旁區(qū)或小梁間區(qū)出現(xiàn)3～5個或更多原粒、早幼粒細胞的集簇（ALPC）。可出現(xiàn)處于同一階段的幼紅細胞島或原紅細胞增多的造血灶，骨髓網硬蛋白纖維增多等改變。
4.粒-單系祖細胞（CFU-GM）半固體培養(yǎng)：CFU-GM集落減少，而集簇增多。集簇／集落比值增大，預示向白血病轉化。
（三）診斷
1.臨床上患者主要表現(xiàn)貧血，常伴有出血或（和）感染。
2.外周血有一系、二系或全血細胞減少，骨髓常有兩個或三個細胞系列病態(tài)造血。
3.病理活檢可見ALPC和骨髓網硬蛋白纖維增多等改變。有染色體畸變。細胞培養(yǎng)有CFU-GM集落少而集簇多等特點。但應除外再障等全血細胞減少性疾病。
（四）治療
1.一般治療輸血、抗感染可試用VitB6，雄激素、糖皮質激素、環(huán)孢素等。
2.化療RAEB、RAEB-T均需化療。①年老、體質差者常采用小劑量阿糖胞苷方案，注意骨髓抑制。②<50歲、體質較好的患者，可參照治療急性白血病的標準聯(lián)合化療方案用藥。
3.誘導分化劑全反式維甲酸（ATRA）20～40mg／d和1.25（OH）2D3：2μg／d均可使少數患者粒細胞及血小板稍有回升，輸血量減少。
4.細胞因子可試用干擾素EPO，C-CSF及GM-CSF等CSF
5.骨髓移植
（一）臨床表現(xiàn)
（1）RA及RAS以貧血為主，呈慢性過程。病情可長期變化不大，RAS有環(huán)形鐵粒幼細胞增多。
（2）RAEB及RAEB-T則常有全血細胞減少，明顯貧血、出血或（和）感染，可伴有肝脾大。病情呈進行性發(fā)展，多在短期內轉變成急性白血病。
（3）CMML以貧血為主，可伴感染或出血，常有脾大。血中單核細胞常增多，骨髓有病態(tài)造血，染色體陰性，30%轉變?yōu)榧毙园籽 ?BR> （二）實驗室檢查
1.血象和骨髓象
（1）血象常為全血細胞減少，亦可為一個系列或兩個系列血細胞減少。
（2）骨髓多增生活躍或明顯活躍。
（3）血象和骨髓象有病態(tài)造血表現(xiàn)。
2.細胞遺傳化學異常染色體異常，有5、5q、7、7q、三體8、20q+等。
3.病理學改變在骨小梁旁區(qū)或小梁間區(qū)出現(xiàn)3～5個或更多原粒、早幼粒細胞的集簇（ALPC）。可出現(xiàn)處于同一階段的幼紅細胞島或原紅細胞增多的造血灶，骨髓網硬蛋白纖維增多等改變。
4.粒-單系祖細胞（CFU-GM）半固體培養(yǎng)：CFU-GM集落減少，而集簇增多。集簇／集落比值增大，預示向白血病轉化。
（三）診斷
1.臨床上患者主要表現(xiàn)貧血，常伴有出血或（和）感染。
2.外周血有一系、二系或全血細胞減少，骨髓常有兩個或三個細胞系列病態(tài)造血。
3.病理活檢可見ALPC和骨髓網硬蛋白纖維增多等改變。有染色體畸變。細胞培養(yǎng)有CFU-GM集落少而集簇多等特點。但應除外再障等全血細胞減少性疾病。
（四）治療
1.一般治療輸血、抗感染可試用VitB6，雄激素、糖皮質激素、環(huán)孢素等。
2.化療RAEB、RAEB-T均需化療。①年老、體質差者常采用小劑量阿糖胞苷方案，注意骨髓抑制。②<50歲、體質較好的患者，可參照治療急性白血病的標準聯(lián)合化療方案用藥。
3.誘導分化劑全反式維甲酸（ATRA）20～40mg／d和1.25（OH）2D3：2μg／d均可使少數患者粒細胞及血小板稍有回升，輸血量減少。
4.細胞因子可試用干擾素EPO，C-CSF及GM-CSF等CSF
5.骨髓移植