四歲的江蘇男孩越仔（化名）身上密密麻麻長滿黃色瘤，驗(yàn)血時(shí)，醫(yī)生驚異地發(fā)現(xiàn)，他的血液上竟浮了一層油。記者昨日下午從暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科獲悉，由于父母遍訪各地大醫(yī)院也未能查明病因，在花光了從高利貸借來的最后2萬元后，越仔在媽媽的帶領(lǐng)下來到廣州碰運(yùn)氣。
臉色蠟黃的小越仔乍一看，酷似魔幻電影中的“精靈”：前額突出，塌鼻梁，耳朵突起，手上長滿了密密麻麻的黃色瘤，就連臀部也是黃瘤滿布。
“這些瘤子里全是脂肪，因?yàn)檠豪镏緷舛忍?，侵占正常?xì)胞，引發(fā)細(xì)胞泡沫化?！濒叽笠桓皆簝嚎扑卧谥魅吾t(yī)師說，越仔的血脂高達(dá)35毫摩爾/升，是普通人的七倍，比血脂較高的老人都高出四五倍。
懷疑是遺傳基因突變
據(jù)宋元宗介紹，小越仔的病情已非常嚴(yán)重，除了高血脂癥，孩子還患有長期肝功能異常，有膽汁淤積性肝病，“肝臟比一般的孩子腫大很多，用手都能摸到?！?BR> “我們懷疑是遺傳基因突變所致，而從癥狀上來看，和Alagille綜合征極為相像?！彼卧诒硎?，該病較為罕見，而做一次全面檢查能確實(shí)是否為該病，但檢查費(fèi)需數(shù)千元，這個(gè)數(shù)字是孩子一家目前難以承受的，更別說確診后后期的治療經(jīng)費(fèi)了。
臉色蠟黃的小越仔乍一看，酷似魔幻電影中的“精靈”：前額突出，塌鼻梁，耳朵突起，手上長滿了密密麻麻的黃色瘤，就連臀部也是黃瘤滿布。
“這些瘤子里全是脂肪，因?yàn)檠豪镏緷舛忍?，侵占正常?xì)胞，引發(fā)細(xì)胞泡沫化?！濒叽笠桓皆簝嚎扑卧谥魅吾t(yī)師說，越仔的血脂高達(dá)35毫摩爾/升，是普通人的七倍，比血脂較高的老人都高出四五倍。
懷疑是遺傳基因突變
據(jù)宋元宗介紹，小越仔的病情已非常嚴(yán)重，除了高血脂癥，孩子還患有長期肝功能異常，有膽汁淤積性肝病，“肝臟比一般的孩子腫大很多，用手都能摸到?！?BR> “我們懷疑是遺傳基因突變所致，而從癥狀上來看，和Alagille綜合征極為相像?！彼卧诒硎?，該病較為罕見，而做一次全面檢查能確實(shí)是否為該病，但檢查費(fèi)需數(shù)千元，這個(gè)數(shù)字是孩子一家目前難以承受的，更別說確診后后期的治療經(jīng)費(fèi)了。