從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發(fā)病率的措施主要是：
①避免近親結(jié)婚。
②遺傳咨詢。根據(jù)家系中病員的分布，疾病的遺傳方式，可推算生出有病兒童的幾率，就可決定應(yīng)否生育或繼續(xù)妊娠等。
③雜合體檢出隱性遺傳的雜合體外表正常，然而相應(yīng)的酶的活性常界于正常人與隱性純合體患者之間。因此可通過酶活性的測定檢出雜合體，但如果測定的結(jié)果與正常值重疊，就須用其他方法，例如采用苯丙氨酸耐量試驗(yàn)可以檢出苯丙酮尿癥雜合體。在高發(fā)地區(qū)的群體中檢出雜合體可以有效地預(yù)防先天性代謝缺陷病的發(fā)生。
④產(chǎn)前診斷。某些先天性代謝缺陷可以通過測定培養(yǎng)的羊水中胎兒脫屑細(xì)胞的酶活性而檢出。到1979年為止，已經(jīng)有75種先天性代謝缺陷可用此法檢出。某些代謝缺陷例如杜氏肌營養(yǎng)不良或稱假肥大性營養(yǎng)不良可以通過胎兒內(nèi)窺鏡抽取胎兒血標(biāo)本檢出。自80年代起已應(yīng)用重組DNA技術(shù)產(chǎn)前診斷先天性代謝缺陷，從而進(jìn)入基因診斷水平。這對于指導(dǎo)人工流產(chǎn)有很大的幫助，特別是對于已生育過先天性代謝缺陷患兒的孕婦更有意義。
①避免近親結(jié)婚。
②遺傳咨詢。根據(jù)家系中病員的分布，疾病的遺傳方式，可推算生出有病兒童的幾率，就可決定應(yīng)否生育或繼續(xù)妊娠等。
③雜合體檢出隱性遺傳的雜合體外表正常，然而相應(yīng)的酶的活性常界于正常人與隱性純合體患者之間。因此可通過酶活性的測定檢出雜合體，但如果測定的結(jié)果與正常值重疊，就須用其他方法，例如采用苯丙氨酸耐量試驗(yàn)可以檢出苯丙酮尿癥雜合體。在高發(fā)地區(qū)的群體中檢出雜合體可以有效地預(yù)防先天性代謝缺陷病的發(fā)生。
④產(chǎn)前診斷。某些先天性代謝缺陷可以通過測定培養(yǎng)的羊水中胎兒脫屑細(xì)胞的酶活性而檢出。到1979年為止，已經(jīng)有75種先天性代謝缺陷可用此法檢出。某些代謝缺陷例如杜氏肌營養(yǎng)不良或稱假肥大性營養(yǎng)不良可以通過胎兒內(nèi)窺鏡抽取胎兒血標(biāo)本檢出。自80年代起已應(yīng)用重組DNA技術(shù)產(chǎn)前診斷先天性代謝缺陷，從而進(jìn)入基因診斷水平。這對于指導(dǎo)人工流產(chǎn)有很大的幫助，特別是對于已生育過先天性代謝缺陷患兒的孕婦更有意義。