病理生理
在心室水平產(chǎn)生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損大者，肺循環(huán)血流量明顯增多，流入左心房、室后，在心室水平通過缺損口又流入右心室，進(jìn)入肺循環(huán)，因而左、右心室負(fù)荷增加，左、右心室增大，肺循環(huán)血流量增多導(dǎo)致肺動脈壓增加，右心室收縮期負(fù)荷也增加，最終進(jìn)入阻塞性肺動脈高壓期，可出現(xiàn)雙向或右至左分流。
臨床表現(xiàn)
一、癥狀 缺損小，可無癥狀。缺損大者，癥狀出現(xiàn)早且明顯，以致影響發(fā)育。有心悸氣喘、乏力和易肺部感染。嚴(yán)重時可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時，可出現(xiàn)紫紺，本病易罹患感染性心內(nèi)膜炎。
二、體征 心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴(kuò)大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音，向心前區(qū)傳導(dǎo)，伴收縮期細(xì)震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂。嚴(yán)重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區(qū)有相對性肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
實驗室及其他檢查
一、X－線 缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴(yán)重肺動脈高壓時，肺野外側(cè)帶反而清晰。
二、心電圖 缺損小者心電圖無異常。缺損中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。
三、超聲心動圖 左心房、左、右心室內(nèi)徑增大，室間隔回音有連續(xù)中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到湍流。
四、心導(dǎo)管檢查 右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，偶而導(dǎo)管可通過缺損到達(dá)左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。
診斷
根據(jù)典型體征，X－線、心電圖，超聲心動圖及心導(dǎo)管等檢查可以確診，但需注意當(dāng)本病合并有動脈導(dǎo)管未閉時，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診，或者室間隔為瓣下型缺損時，由于左至右分流的血液直接流入肺動脈，致肺動脈血氧含量高于右心室，易于誤診為動脈導(dǎo)管未閉。故必要時可作升主動脈造影明確診斷。
在心室水平產(chǎn)生左至右的分流，分流量多少取決于缺損大小。缺損大者，肺循環(huán)血流量明顯增多，流入左心房、室后，在心室水平通過缺損口又流入右心室，進(jìn)入肺循環(huán)，因而左、右心室負(fù)荷增加，左、右心室增大，肺循環(huán)血流量增多導(dǎo)致肺動脈壓增加，右心室收縮期負(fù)荷也增加，最終進(jìn)入阻塞性肺動脈高壓期，可出現(xiàn)雙向或右至左分流。
臨床表現(xiàn)
一、癥狀 缺損小，可無癥狀。缺損大者，癥狀出現(xiàn)早且明顯，以致影響發(fā)育。有心悸氣喘、乏力和易肺部感染。嚴(yán)重時可發(fā)生心力衰竭。有明顯肺動脈高壓時，可出現(xiàn)紫紺，本病易罹患感染性心內(nèi)膜炎。
二、體征 心尖搏動增強并向左下移位，心界向左下擴(kuò)大，典型體征為胸骨左緣Ⅲ－Ⅳ肋間有4－5級粗糙收縮期雜音，向心前區(qū)傳導(dǎo)，伴收縮期細(xì)震顫。若分流量大時，心尖部可有功能性舒張期雜音。肺動脈瓣第二音亢進(jìn)及分裂。嚴(yán)重的肺動脈高壓，肺動脈瓣區(qū)有相對性肺動脈瓣關(guān)閉不全的舒張期雜音，原間隔缺損的收縮期雜音可減弱或消失。
實驗室及其他檢查
一、X－線 缺損小者心影多無改變。缺損中度大時，心影有不同程度增大，以右心室為主。缺損大者，左、右心室均增大，肺動脈干凸出，肺血管影增強，嚴(yán)重肺動脈高壓時，肺野外側(cè)帶反而清晰。
二、心電圖 缺損小者心電圖無異常。缺損中度大以上者，示右心室或左、右心室肥大。
三、超聲心動圖 左心房、左、右心室內(nèi)徑增大，室間隔回音有連續(xù)中斷，多普勒超聲：由缺損右室面向缺孔和左室面追蹤可深測到湍流。
四、心導(dǎo)管檢查 右心室水平血氧含量高于右心房0.9%容積以上，偶而導(dǎo)管可通過缺損到達(dá)左心室。依分流量的多少，肺動脈或右心室壓力有不同程度的增高。
診斷
根據(jù)典型體征，X－線、心電圖，超聲心動圖及心導(dǎo)管等檢查可以確診，但需注意當(dāng)本病合并有動脈導(dǎo)管未閉時，后者的雜音往往被室間隔缺損的響亮雜音所掩蓋，而易于漏診，或者室間隔為瓣下型缺損時，由于左至右分流的血液直接流入肺動脈，致肺動脈血氧含量高于右心室，易于誤診為動脈導(dǎo)管未閉。故必要時可作升主動脈造影明確診斷。