人類(lèi)第一個(gè)個(gè)體基因組圖譜近日完成。利用基因排序技術(shù)，科研人員成功繪制了基因科學(xué)家克雷格·文特爾個(gè)人完整的DNA藍(lán)圖。研究刊登在近日美國(guó)《公共科學(xué)圖書(shū)館·生物學(xué)》上。既是論文作者，又是研究對(duì)象的文特爾說(shuō)，新遺傳密碼的解讀將加快預(yù)防性藥物的研制過(guò)程。
文特爾的基因編碼，與2001年"人類(lèi)基因組計(jì)劃"發(fā)表的兩份人類(lèi)基因組圖譜作了比較，結(jié)果表明，人類(lèi)遺傳變異的數(shù)量比預(yù)想豐富的多。研究人員利用從文特爾DNA中提取的1900萬(wàn)條基因序列和另外的1300萬(wàn)條序列，使用最新的方法詳細(xì)檢測(cè)了不同版本的、相同染色體的基因序列。最終發(fā)現(xiàn)了400萬(wàn)種變異，這表明DNA變異可能比之前認(rèn)為的多出7倍。研究*了遺傳學(xué)的觀點(diǎn):所有人的同一性可達(dá)到99.9％。新基因組中發(fā)現(xiàn)的變異數(shù)量和種類(lèi)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)之前確定的單核苷酸多態(tài)性(SNP)。科學(xué)家曾一度認(rèn)為，單核苷酸多態(tài)性是導(dǎo)致人類(lèi)遺傳特征和疾病易感性差異的關(guān)鍵性因素。此次個(gè)體基因組提供的新數(shù)據(jù)顯示，在基因組序列中有44％以上的基因出現(xiàn)了變異。研究報(bào)告聯(lián)合執(zhí)筆人、遺傳學(xué)家史蒂芬·謝爾表示:"這一比例讓遺傳學(xué)家和生物學(xué)家疑惑了100年。"
藍(lán)眼睛的文特爾說(shuō):"最出乎意料的一點(diǎn)是，人與人之間的差別遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)預(yù)想，在分析我的基因編碼后，就連我的眼睛是不是藍(lán)色都不能100％地確定。"
此項(xiàng)研究還說(shuō)明，并不是有了每個(gè)人的基因圖譜，其患各種疾病的風(fēng)險(xiǎn)就一目了然?；驁D僅對(duì)少數(shù)幾種疾病來(lái)說(shuō)是肯定的，如亨廷頓舞蹈病，但大多數(shù)其他疾病是基因與環(huán)境之間更為復(fù)雜的互動(dòng)的結(jié)果，比如心臟病風(fēng)險(xiǎn)的變異基因。
根據(jù)文特爾的預(yù)測(cè)，在5年時(shí)間內(nèi)，更為快速和低廉的排序技術(shù)可以檢測(cè)1萬(wàn)人的完整基因組，一旦完成這些基因組的排序，我們便可以知道哪些疾病是由遺傳因素造成的，哪些又是由環(huán)境造成的。
文特爾的基因編碼，與2001年"人類(lèi)基因組計(jì)劃"發(fā)表的兩份人類(lèi)基因組圖譜作了比較，結(jié)果表明，人類(lèi)遺傳變異的數(shù)量比預(yù)想豐富的多。研究人員利用從文特爾DNA中提取的1900萬(wàn)條基因序列和另外的1300萬(wàn)條序列，使用最新的方法詳細(xì)檢測(cè)了不同版本的、相同染色體的基因序列。最終發(fā)現(xiàn)了400萬(wàn)種變異，這表明DNA變異可能比之前認(rèn)為的多出7倍。研究*了遺傳學(xué)的觀點(diǎn):所有人的同一性可達(dá)到99.9％。新基因組中發(fā)現(xiàn)的變異數(shù)量和種類(lèi)遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)之前確定的單核苷酸多態(tài)性(SNP)。科學(xué)家曾一度認(rèn)為，單核苷酸多態(tài)性是導(dǎo)致人類(lèi)遺傳特征和疾病易感性差異的關(guān)鍵性因素。此次個(gè)體基因組提供的新數(shù)據(jù)顯示，在基因組序列中有44％以上的基因出現(xiàn)了變異。研究報(bào)告聯(lián)合執(zhí)筆人、遺傳學(xué)家史蒂芬·謝爾表示:"這一比例讓遺傳學(xué)家和生物學(xué)家疑惑了100年。"
藍(lán)眼睛的文特爾說(shuō):"最出乎意料的一點(diǎn)是，人與人之間的差別遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)預(yù)想，在分析我的基因編碼后，就連我的眼睛是不是藍(lán)色都不能100％地確定。"
此項(xiàng)研究還說(shuō)明，并不是有了每個(gè)人的基因圖譜，其患各種疾病的風(fēng)險(xiǎn)就一目了然?；驁D僅對(duì)少數(shù)幾種疾病來(lái)說(shuō)是肯定的，如亨廷頓舞蹈病，但大多數(shù)其他疾病是基因與環(huán)境之間更為復(fù)雜的互動(dòng)的結(jié)果，比如心臟病風(fēng)險(xiǎn)的變異基因。
根據(jù)文特爾的預(yù)測(cè)，在5年時(shí)間內(nèi)，更為快速和低廉的排序技術(shù)可以檢測(cè)1萬(wàn)人的完整基因組，一旦完成這些基因組的排序，我們便可以知道哪些疾病是由遺傳因素造成的，哪些又是由環(huán)境造成的。