考研復(fù)習(xí)指導(dǎo)之考研西醫(yī)內(nèi)科學(xué)輔導(dǎo)099

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骨髓增生異常綜合征
    復(fù)習(xí)要點(diǎn):
    骨髓增生異常綜合征(MDS)是一組起源于造血干細(xì)胞,以血細(xì)胞病態(tài)造血、高風(fēng)險(xiǎn)向急性白血病轉(zhuǎn)化為除征的難治性血細(xì)胞質(zhì)、量異常的異質(zhì)性疾病。
    患者主要表現(xiàn)為貧血,常伴有感染和(或)出血。
    男女均可發(fā)病,男多于女。60歲以上好發(fā)(占80%)。原發(fā)性MDS病因未明,繼發(fā)性MDS見于與烷化劑、放射線、有機(jī)毒物等密切接觸者。部分患者最后發(fā)展成白血病。漿細(xì)胞瘤和淋巴瘤可伴發(fā)MDS。
    MDS的分型特點(diǎn)及臨床表現(xiàn)
    MDS分5型:即難治性貧血(RA)、環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞性難治性貧血(RAS)、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB)、難治性貧血伴原始細(xì)胞增多轉(zhuǎn)變型(RAEB-t)、慢性粒-單細(xì)胞性白血病(CMML)。
     血液原始細(xì)胞
     骨髓原始細(xì)胞
     其他特點(diǎn)
     臨床特點(diǎn)
    RA
     <1%
     <5%
     貧血為主,慢性
    RAS
     <1%
     <5%
     環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞占全骨髓有核細(xì)胞15%以上
     貧血為主,慢性
    RAEB
     <5%
     5%~20%
     全血減少,肝脾大,惡變率40%
    RAEB-t
     ≥5%
     20%~30%
     幼粒細(xì)胞含Auer小體
     全血減少,肝脾大,惡變率60%
    AMML
     <5%
     5%~20%
     外周血單核細(xì)胞數(shù)>10000000000/L
     貧血為主,脾大,惡變率30%
    Ph染色體陰性,bcr/abl陰性
    實(shí)驗(yàn)室檢查
    1.血象和骨髓象的病態(tài)造血表現(xiàn)
    50%~70%的患者表現(xiàn)為全血減少,但骨髓增生程度多在活躍以上。MDS的這種病態(tài)造血表現(xiàn)既可反映在骨髓象,也可反映在外周血象。
     骨髓
     外周血
    紅系
     比例——紅系比例過多(>60%)或過少(<15%)
    胞核——幼紅細(xì)胞核分葉、多核、核碎裂、核變形
    外形——巨幼變、點(diǎn)彩、多嗜性、RAS可有環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞
     出現(xiàn)有核紅細(xì)胞
    出現(xiàn)巨大紅細(xì)胞
    粒-單系
     胞核——核漿發(fā)育不平衡
    早熟——原、幼細(xì)胞比例增高
     幼稚粒細(xì)胞出現(xiàn)
    巨核系
     胞核——出現(xiàn)淋巴樣小巨核細(xì)胞、單圓核小巨核細(xì)胞、大單核巨核細(xì)胞、多圓核巨核細(xì)胞
     巨大血小板
    2.血象和骨髓象注意和再生障礙性貧血的區(qū)別。
     骨髓增生異常綜合征
     再生障礙性貧血
    紅細(xì)胞、血紅蛋白
     ↓
     ↓
    白細(xì)胞
     ↓
     ↓
    血小板
     ↓
     ↓
    網(wǎng)織紅細(xì)胞
     90%減少、10%正?;蛟龆?BR>     減少
    貧血類型
     正常細(xì)胞性或大細(xì)胞性貧血90%,小細(xì)胞性貧血10%
     正常細(xì)胞性貧血
    骨髓紅系
     增生活躍(中幼、晚幼紅為主)
     增生不良
    骨髓粒系
     增生活躍(多數(shù)),少數(shù)正常或減少
     增生不良
    骨髓巨核細(xì)胞
     增生或正常
     明顯減少或缺如
    3.細(xì)胞遺傳學(xué)改變
    40%~70%的MDS有克隆性染色體核型異常,多為缺失性改變。
    4.病理檢查
    正常人原粒和早幼粒細(xì)胞沿骨小梁內(nèi)膜分布,MDS患者骨髓活檢時(shí)在骨小梁旁區(qū)或骨小梁間區(qū)出現(xiàn)蠲5個(gè)或更多原粒、早幼粒細(xì)胞積聚的現(xiàn)象,稱前體細(xì)胞異常定位(ALIP)。 5.造血祖細(xì)胞體外集落培養(yǎng)MDS患者的體外集落培養(yǎng)出現(xiàn)“集落流產(chǎn)”。
    治療 對(duì)癥治療
     輸紅細(xì)胞、血小板、全血等;控制感染;VitB6對(duì)RAS有效
    促造血治療
     雄激素(司坦唑醇、十一庚酸睪酮等)
    造血生長(zhǎng)因子(粒細(xì)胞集落刺激因子G-CSF、紅細(xì)胞生成素EPO)
    化療
     RAEB、RAEB-T惡變率分別為40%和60%,均需使用小劑量阿糖胞苷進(jìn)行化療
    誘導(dǎo)分化劑
     可用全反式維甲酸、骨化三醇1,25(OH)2D3
    造血干細(xì)胞移植
     是目前能治愈MDS的療法