原發(fā)性血小板增多癥，也稱出血性血小板增多癥，為多能干細(xì)胞克隆性疾??；其特征為血小板顯著增多，伴有出血及血栓形成，脾常腫大。
（一）臨床表現(xiàn)
起病緩慢，表現(xiàn)多不一致。輕者除疲勞、乏力外，無其他癥狀。偶爾發(fā)現(xiàn)血小板增多或脾大而被確診。80%患者有出血或血栓形成，其中胃腸道及鼻出血較常見，皮膚、粘膜瘀點(diǎn)瘀斑則少見。有時因手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)。1／3患者有靜脈或動脈血栓形成，多見于肢體，表現(xiàn)為手足發(fā)麻、紫紺、腫脹、趾潰瘍及壞疸。考試大網(wǎng)站收集頸內(nèi)或其他內(nèi)腔部位動脈也可發(fā)生血栓形成。靜脈血栓形成有時發(fā)生在肝、脾、腸系膜、腎及門靜脈。20%可有無癥狀脾栓塞，導(dǎo)致脾萎縮。一般肝脾都有輕至中度腫大。
（二）實(shí)驗(yàn)室檢查
一、血液血小板多在1000～3000×109／L，涂片可見聚集成堆，大小不一，有巨型血小板，偶見巨核細(xì)胞碎片，血小板粘附性及二磷酸腺苷（ADP）的聚集性都減低。血小板第3因子活性異常。白細(xì)胞增多，常在10～30×109／L之間。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性增高。出血時間、凝血酶原消耗試驗(yàn)及血塊回縮等可能不正常。
二、骨髓各系細(xì)胞均明顯增生，以巨核細(xì)胞增生為主，原及幼巨核細(xì)胞均增多，并有大量血小板形成。
（三）治療
1.骨髓抑制藥血小板在1000×109／L以上者，可用白消安（每日4～8mg）、環(huán)磷酰胺（每日100～200mg）、苯丙酸氮芥（每日4～8mg）、羥基脲（每日15μg／kg）均有一定療效。
2.放射性核素。
3.干擾素對本癥也有效，但停藥后要復(fù)發(fā)。
4.血小板單采術(shù)（plateletpheresin）可迅速減少血小板量，改善癥狀，考試大網(wǎng)站收集常用急性胃腸道出血的老年患者、分娩前、手術(shù)前準(zhǔn)備以及當(dāng)骨髓抑制性藥物不能奏效時。
5.抗栓治療如有急性出血或可能發(fā)生血栓時，應(yīng)立即靜注氮芥或環(huán)磷酰胺，接著進(jìn)行血小板分離術(shù)。若已有血栓形成，可用肝素。因血小板具有抗肝素作用，劑量宜稍大，但須謹(jǐn)慎觀察，防止出血。阿司匹林等有對抗血小板自發(fā)凝集作用，可用以防止血栓形成。
（一）臨床表現(xiàn)
起病緩慢，表現(xiàn)多不一致。輕者除疲勞、乏力外，無其他癥狀。偶爾發(fā)現(xiàn)血小板增多或脾大而被確診。80%患者有出血或血栓形成，其中胃腸道及鼻出血較常見，皮膚、粘膜瘀點(diǎn)瘀斑則少見。有時因手術(shù)后出血不止而被發(fā)現(xiàn)。1／3患者有靜脈或動脈血栓形成，多見于肢體，表現(xiàn)為手足發(fā)麻、紫紺、腫脹、趾潰瘍及壞疸。考試大網(wǎng)站收集頸內(nèi)或其他內(nèi)腔部位動脈也可發(fā)生血栓形成。靜脈血栓形成有時發(fā)生在肝、脾、腸系膜、腎及門靜脈。20%可有無癥狀脾栓塞，導(dǎo)致脾萎縮。一般肝脾都有輕至中度腫大。
（二）實(shí)驗(yàn)室檢查
一、血液血小板多在1000～3000×109／L，涂片可見聚集成堆，大小不一，有巨型血小板，偶見巨核細(xì)胞碎片，血小板粘附性及二磷酸腺苷（ADP）的聚集性都減低。血小板第3因子活性異常。白細(xì)胞增多，常在10～30×109／L之間。中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性增高。出血時間、凝血酶原消耗試驗(yàn)及血塊回縮等可能不正常。
二、骨髓各系細(xì)胞均明顯增生，以巨核細(xì)胞增生為主，原及幼巨核細(xì)胞均增多，并有大量血小板形成。
（三）治療
1.骨髓抑制藥血小板在1000×109／L以上者，可用白消安（每日4～8mg）、環(huán)磷酰胺（每日100～200mg）、苯丙酸氮芥（每日4～8mg）、羥基脲（每日15μg／kg）均有一定療效。
2.放射性核素。
3.干擾素對本癥也有效，但停藥后要復(fù)發(fā)。
4.血小板單采術(shù)（plateletpheresin）可迅速減少血小板量，改善癥狀，考試大網(wǎng)站收集常用急性胃腸道出血的老年患者、分娩前、手術(shù)前準(zhǔn)備以及當(dāng)骨髓抑制性藥物不能奏效時。
5.抗栓治療如有急性出血或可能發(fā)生血栓時，應(yīng)立即靜注氮芥或環(huán)磷酰胺，接著進(jìn)行血小板分離術(shù)。若已有血栓形成，可用肝素。因血小板具有抗肝素作用，劑量宜稍大，但須謹(jǐn)慎觀察，防止出血。阿司匹林等有對抗血小板自發(fā)凝集作用，可用以防止血栓形成。