2010年醫(yī)師內(nèi)科輔導：不穩(wěn)定血紅蛋白病的病因

α珠蛋白基因或β珠蛋白基因突變導致相應珠蛋白鏈氨基酸成分改變。部分患者的突變基因繼承自父母，表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳；另有部分患者無陽性家族史，其基因突變可能是自發(fā)的體細胞性基因突變。至今所發(fā)現(xiàn)的病例均為雜合子，尚未發(fā)現(xiàn)純合子患者，偶見雙雜合子患者，這可能與本病少見有關，也可能與純合子難以生存有關。