① 無著絲粒斷片和缺失：一個染色體發(fā)生一次或多次斷裂而不重接，且這些斷裂的節(jié)段遠(yuǎn)遠(yuǎn)分開會出現(xiàn)一個或多個無著絲粒斷片和一個缺失了部分染色質(zhì)并帶有絲粒的異常染色體。細(xì)胞再次分裂時會形成微核或微小體。
缺失：染色體上丟失了一個片段。
② 環(huán)狀染色體：染色體兩臂各發(fā)生一次斷裂，其帶有著絲粒的節(jié)段的兩斷端連接成一個環(huán)，稱之為環(huán)狀染色體。
③插入和重復(fù)：一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中稱為插入（insertion，用ins表示）。
染色體上個別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù)（duplication，用dup表示）。
④ 倒位：一個染色體片段被顛倒了，如顛倒的片段包括著絲點(diǎn)，稱為臂間倒位；如不包括著絲點(diǎn)則稱為臂內(nèi)倒位。
⑤ 裂隙和斷裂：都是指染色體上狹窄的非染色帶，其所分割的兩個節(jié)段保持線狀連接為裂隙，否則為斷裂。
⑥ 易位：一個染色體片段的位置發(fā)生改變。
缺失：染色體上丟失了一個片段。
② 環(huán)狀染色體：染色體兩臂各發(fā)生一次斷裂，其帶有著絲粒的節(jié)段的兩斷端連接成一個環(huán)，稱之為環(huán)狀染色體。
③插入和重復(fù)：一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中稱為插入（insertion，用ins表示）。
染色體上個別區(qū)段多出一份，稱為重復(fù)（duplication，用dup表示）。
④ 倒位：一個染色體片段被顛倒了，如顛倒的片段包括著絲點(diǎn)，稱為臂間倒位；如不包括著絲點(diǎn)則稱為臂內(nèi)倒位。
⑤ 裂隙和斷裂：都是指染色體上狹窄的非染色帶，其所分割的兩個節(jié)段保持線狀連接為裂隙，否則為斷裂。
⑥ 易位：一個染色體片段的位置發(fā)生改變。