發(fā)病機制與病理解剖朊毒體病的發(fā)病機制尚不十分清楚。目前認為朊毒體本身可自體外進入或因遺傳變異自發(fā)產(chǎn)生，對于軟然性朊毒體而言，朊毒體可經(jīng)口、注射或外科手術進入人體，進入人體后的朊毒體侵入人腦組織的可能途徑包括從感染部位直接經(jīng)神經(jīng)傳遞、先在單核—吞噬細胞系統(tǒng)復制然后經(jīng)神經(jīng)脊髓擴散以及血源性等不同途徑。朊毒體致病的始動環(huán)節(jié)是PrPsc轉(zhuǎn)化PrPc，使PrPc在中樞神經(jīng)系統(tǒng)大量聚集。PrPsc如何導致神經(jīng)細胞損傷有待闡明，有關研究提示：PrPc有神經(jīng)細胞毒性，可引起神經(jīng)細胞的凋亡；PrPc是可溶性的，轉(zhuǎn)化為不可溶的PrPsc后，于腦組織內(nèi)沉淀樣斑塊導致?lián)p害；PrPc與銅原子結合形成的復合物具有類似超氧化物歧化酶的活性，當PrPc變構成PrPsc后導致PrPc缺乏，使神經(jīng)細胞SOD活性下降，從而對超氧化物等所造成的氧化損傷的敏感性增加，并可使神經(jīng)細胞對高谷氨酸和高銅毒性的敏感增生、淀粉樣斑塊形成和神經(jīng)細胞空泡變形，但幾乎無白細胞浸潤等炎癥或免疫反應。病理損傷可出現(xiàn)在大腦皮層、豆狀核、尾狀核、丘腦、海馬、腦干和脊髓等多各部位，這些空泡改變使得腦組織似海綿樣，故而朊毒體病亦稱“傳染性海綿狀腦病”。