執(zhí)業(yè)醫(yī)師兒科考點(diǎn):小兒苯丙酮尿癥的常見(jiàn)診斷

    小兒苯丙酮尿癥的常見(jiàn)診斷：
    1)新生兒期篩查 ：Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)，苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血進(jìn)行苯丙氨酸定量測(cè)定?；純嚎筛哌_(dá)1.2mmol/L（20mg/dl)以上。
    2)尿三氯化鐵試驗(yàn) ：非新生兒篩查。
    3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析。
    4)尿蝶呤分析。