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中國科學院大學2019考研大綱：853遺傳學
本《遺傳學》考試大綱適用于中國科學院大學生命科學相關專業(yè)的碩士研究生入學考試。遺傳學的主要內容包括經典遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和發(fā)育遺傳學等。要求考生掌握基本概念、原理，從個體、細胞、和分子水平對遺傳學有較完整和系統(tǒng)的認識，掌握遺傳學的基本規(guī)律和應用，熟悉遺傳學的基本概念及規(guī)律，并能綜合、靈活運用所學知識分析問題和解決問題。
一、考試科目基本要求及適用范圍概述
熟練掌握遺傳學的基本原理與知識，了解遺傳學研究的新進展與新概念，了解遺傳學研究相關的新技術。
二、考試形式和試卷結構(題型)
考試形式：閉卷，筆試;考試時間：180分鐘;總分：150分
試卷結構：名詞解釋，簡答題，遺傳學計算題
三、考試內容與要求
(一)染色體遺傳學與細胞遺傳學
1. 理解細胞分裂的過程與意義;
2. 掌握有絲分裂與減數分裂的異同，了解染色體在有絲分裂和減數分裂中的行為;
3. 了解果蠅唾液腺染色體的特征和形成原因;
4. 掌握染色體學說的主要內容;
5. 掌握真核生物染色體的組裝與結構模型。
(二) 經典遺傳學
1. 熟練掌握孟德爾的遺傳分離定律和遺傳自由組合定律的原理;
2. 了解性染色體決定性別的主要類型，理解伴性遺傳規(guī)律;
3. 熟練運用基因的連鎖與交換定律進行重組頻率的計算，掌握三點測交法的原理與應用;
4. 掌握譜系的遺傳分析方法;
5. 理解遺傳互補檢測的原理，熟練掌握遺傳互補檢測的原理與應用;
6. 理解劑量補償效應的概念;
7. 熟練掌握基因型(genotype)、表現型(phenotype)、外顯率(penetrance)、表現度(expressivity)等概念，掌握表型比率的計算方法;
8. 掌握等位基因、復等位基因、非等位基因等概念;
9. 了解基因突變互作的主要類型與原理。
(三)基因與基因組的結構與功能
1. 熟練掌握DNA雙螺旋模型。了解DNA的其它構型;
2. 了解基因概念的發(fā)展，掌握基因的類型，理解基因與DNA的關系;
3. 掌握基因組結構特點和功能的對應關系;
4. 理解等位基因、等位突變的性質與特點;
5. 了解真核生物、原核生物基因組序列的類型與特點;
6. 理解基因家族的概念;
7. 了解基因的丟失、擴增、重排的特點與意義;
8. 掌握重組測驗進行基因定位的原理，理解圖位克隆的原理，了解遺傳拯救(rescue)或分子遺傳互補實驗確定基因功能的原理。
(四)遺傳重組與遺傳分析
1. 掌握同源重組、位點特異重組的原理與特點;
2. 熟練掌握遺傳重組作圖的原理與應用;
3. 掌握缺失作圖的原理和方法;
4. 掌握基因轉變(conversion)的概念和分子機制;
5. 理解遺傳標記的原理、特點與應用;
6. 了解細菌和噬菌體基因重組與重組作圖的原理;
7. 掌握轉座子與逆轉座子的結構特點，轉座模型，理解其的遺傳效應，了解轉座子與逆轉座子的主要類型。
(五)基因表達和調控
1. 熟練掌握中心法則;
2. 理解順反子概念和順反子模型;
3. 了解乳糖操縱子的調控模型;
4. 理解轉錄起始、終止的結構特點和作用機理;
5. 掌握轉錄順式、反式作用元件的類型和功能;
6. 了解DNA重排調控基因表達原理和機制;
7. 掌握RNA前體加工的原理、主要類型與意義，了解RNA前體可變剪切的主要類型與意義。了解RNA編輯的概念和原理;
8. 掌握mRNA的結構特點和作用，了解翻譯起始因子與蛋白質合成起始反應的調控;
9. 了解DNA甲基化、去甲基化、組蛋白修飾等表觀遺傳修飾調控的主要類型、作用機制與意義，了解反義RNA、小RNA分子的主要類型與調控基因表達的機制。
(六)遺傳物質的改變
1. 掌握突變的概念、突變類型及其分子基礎;
2. 掌握染色體缺失(deletion)、重復(duplication)、倒位(inversion)、易位(translocation)的特點，發(fā)生的機制和遺傳效應;
3. 掌握染色體數目變異的基本類型，形成原因與遺傳效應;
4. 了解染色體變異在進化中的意義;
5. 了解自發(fā)突變、誘發(fā)突變、人工同源重組等基因組修飾方法的分子機制;
6. 熟悉光復活、切除修復、重組修復、SOS修復等DNA修復的分子模型。
(七)數量性狀的遺傳分析
1. 掌握數量性狀的概念和特征;
2. 了解多基因學說的內容和多基因效應;
3. 理解遺傳率的概念，掌握遺傳率的計算方法;
4. 了解近交的概念，掌握近交系數的計算方法，理解雜交優(yōu)勢的內涵。
(八)遺傳與進化
1. 理解孟德爾群體和基因庫的概念，掌握等位基因頻率和基因型頻率的計算方法，了解突變和選擇對基因頻率的影響;
2. 了解Hardy-Weinberg定律的內容、平衡群體的基本特征、影響Hardy-Weinberg平衡的因素;
3. 了解遺傳漂變的概念;
4. 了解物種形成的過程和方式;
5. 了解新基因獲得的方式、基因組進化的方式;
6. 了解分子進化的中性學說的內容。
(九) 基因工程
1. 掌握PCR技術的原理;
2. 理解限制性內切酶、DNA合成酶和連接酶、反轉錄酶等的作用原理、用途;
3. 掌握轉基因的概念，了解常見的轉基因技術的原理。
四、主要參考書目
1.《遺傳學》(第3版)，劉祖洞等編著，高等教育出版社，2013年
2.AN INTRODUCTION TO GENETIC ANALYSIS(網上免費閱讀http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/bv.fcgi?rid=iga.TOC)
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