? 本考試大綱由醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室教授委員會于2013年7月1日通過。
I.考試性質(zhì)
遺傳學(xué)是為高等院校和科研院所招收碩士研究生而設(shè)置的具有選拔性質(zhì)的全國統(tǒng)一入學(xué)考試科目，其目的是科學(xué)、公平、有效地測試學(xué)生掌握大學(xué)本科階段醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本知識、基本理論，基本技能，評價的標(biāo)準(zhǔn)是高等學(xué)校本科畢業(yè)生能達(dá)到優(yōu)良以上水平，以保證被錄取者的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)功底較扎實(shí)，并有利于各高等院校和科研院所在專業(yè)上擇優(yōu)選拔。
II.考查目標(biāo)
遺傳學(xué)是生命科學(xué)領(lǐng)域重要的基礎(chǔ)學(xué)科。它是運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和方法研究人類遺傳性疾病的病因、病理、診斷、預(yù)防和治療的一門學(xué)科，是人類遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的邊緣科學(xué)。遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中是一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程，是培養(yǎng)高級醫(yī)學(xué)專業(yè)人才的知識結(jié)構(gòu)和能力的重要組成部分。本門課程主要要求考生：
1. 掌握遺傳學(xué)基本理論和分析方法。
2. 解釋遺傳病發(fā)生、傳遞規(guī)律，掌握診斷、治療和預(yù)防遺傳病的方法。
3.初步運(yùn)用基本遺傳規(guī)律論述或解釋與人類健康、疾病相關(guān)的醫(yī)學(xué)實(shí)踐問題。掌握分析將來實(shí)際工作中可能面臨的復(fù)雜遺傳問題的能力。
Ⅲ.考試形式和試卷結(jié)構(gòu)
1、試卷滿分及考試時間
本試卷滿分為100 分，考試時間為120分鐘
2、答題方式
答題方式為閉卷，筆試。
Ⅳ.考查內(nèi)容
一、概論
1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究內(nèi)容和研究方法;
2、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)對醫(yī)學(xué)生的必要性和重要性。
二、遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)
1、真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、染色質(zhì)與染色體、Lyon假說;
2、細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂及配子發(fā)生與受精;
3、人類性別決定的染色體機(jī)制。
三、遺傳的分子基礎(chǔ)
1、基因的概念、結(jié)構(gòu)與功能、表達(dá)調(diào)控及人類基因組特點(diǎn);
2、基因突變的概念、種類及DNA的損傷修復(fù);理解突變機(jī)制及后果。
四、單基因病
1、AD、AR、XR、XD及Y連鎖遺傳的遺傳特點(diǎn)及系譜分析;
2、基因突變至蛋白質(zhì)合成異常、酶活性異常所致的幾種遺傳病的發(fā)病的分子基礎(chǔ)。
五、多基因病
1、多基因遺傳病的特征;
2、多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險的估計。
六、染色體病
1、人類染色體的核型;
2、染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變與疾病關(guān)系以及異常的發(fā)生機(jī)理。
七、基因操作
1、基因操作概念、工具酶、基本步驟,
2、分子雜交、PCR技術(shù)的基本原理及應(yīng)用。
八、群體遺傳學(xué)
1、遺傳平衡定律、突變、選擇對遺傳平衡的影響;
2、近交系數(shù)概念、計算方法。
九、基因定位和人類基因組
1、基因定位的方法和意義;
2、了解人類基因組學(xué)研究進(jìn)展。
十、腫瘤與遺傳
1、腫瘤發(fā)生的遺傳因素和環(huán)境因素;
2、理解腫瘤發(fā)生的分子機(jī)理。
十一、遺傳病的診斷
1、遺傳病診斷的基本方法、程序;
2、理解基因診斷的原理及基本方法。
十二、遺傳病預(yù)防與治療
1、遺傳病治療、預(yù)防的策略和意義;
2、基因治療的概念、策略、基本步驟及存在的問題。
I.考試性質(zhì)
遺傳學(xué)是為高等院校和科研院所招收碩士研究生而設(shè)置的具有選拔性質(zhì)的全國統(tǒng)一入學(xué)考試科目，其目的是科學(xué)、公平、有效地測試學(xué)生掌握大學(xué)本科階段醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基本知識、基本理論，基本技能，評價的標(biāo)準(zhǔn)是高等學(xué)校本科畢業(yè)生能達(dá)到優(yōu)良以上水平，以保證被錄取者的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)功底較扎實(shí)，并有利于各高等院校和科研院所在專業(yè)上擇優(yōu)選拔。
II.考查目標(biāo)
遺傳學(xué)是生命科學(xué)領(lǐng)域重要的基礎(chǔ)學(xué)科。它是運(yùn)用遺傳學(xué)的原理和方法研究人類遺傳性疾病的病因、病理、診斷、預(yù)防和治療的一門學(xué)科，是人類遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的邊緣科學(xué)。遺傳學(xué)在醫(yī)學(xué)教育中是一門重要的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)課程，是培養(yǎng)高級醫(yī)學(xué)專業(yè)人才的知識結(jié)構(gòu)和能力的重要組成部分。本門課程主要要求考生：
1. 掌握遺傳學(xué)基本理論和分析方法。
2. 解釋遺傳病發(fā)生、傳遞規(guī)律，掌握診斷、治療和預(yù)防遺傳病的方法。
3.初步運(yùn)用基本遺傳規(guī)律論述或解釋與人類健康、疾病相關(guān)的醫(yī)學(xué)實(shí)踐問題。掌握分析將來實(shí)際工作中可能面臨的復(fù)雜遺傳問題的能力。
Ⅲ.考試形式和試卷結(jié)構(gòu)
1、試卷滿分及考試時間
本試卷滿分為100 分，考試時間為120分鐘
2、答題方式
答題方式為閉卷，筆試。
Ⅳ.考查內(nèi)容
一、概論
1、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究內(nèi)容和研究方法;
2、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)對醫(yī)學(xué)生的必要性和重要性。
二、遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)
1、真核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)、染色質(zhì)與染色體、Lyon假說;
2、細(xì)胞的有絲分裂和減數(shù)分裂及配子發(fā)生與受精;
3、人類性別決定的染色體機(jī)制。
三、遺傳的分子基礎(chǔ)
1、基因的概念、結(jié)構(gòu)與功能、表達(dá)調(diào)控及人類基因組特點(diǎn);
2、基因突變的概念、種類及DNA的損傷修復(fù);理解突變機(jī)制及后果。
四、單基因病
1、AD、AR、XR、XD及Y連鎖遺傳的遺傳特點(diǎn)及系譜分析;
2、基因突變至蛋白質(zhì)合成異常、酶活性異常所致的幾種遺傳病的發(fā)病的分子基礎(chǔ)。
五、多基因病
1、多基因遺傳病的特征;
2、多基因遺傳病復(fù)發(fā)風(fēng)險的估計。
六、染色體病
1、人類染色體的核型;
2、染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變與疾病關(guān)系以及異常的發(fā)生機(jī)理。
七、基因操作
1、基因操作概念、工具酶、基本步驟,
2、分子雜交、PCR技術(shù)的基本原理及應(yīng)用。
八、群體遺傳學(xué)
1、遺傳平衡定律、突變、選擇對遺傳平衡的影響;
2、近交系數(shù)概念、計算方法。
九、基因定位和人類基因組
1、基因定位的方法和意義;
2、了解人類基因組學(xué)研究進(jìn)展。
十、腫瘤與遺傳
1、腫瘤發(fā)生的遺傳因素和環(huán)境因素;
2、理解腫瘤發(fā)生的分子機(jī)理。
十一、遺傳病的診斷
1、遺傳病診斷的基本方法、程序;
2、理解基因診斷的原理及基本方法。
十二、遺傳病預(yù)防與治療
1、遺傳病治療、預(yù)防的策略和意義;
2、基因治療的概念、策略、基本步驟及存在的問題。
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